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1. 先天性代謝異常：個々の障害の発見inborn errors of metabolism identifying the specific disorder [show details]
… and hyperinsulinism with hyperammonemia. Ingestion of carbohydrate may trigger pyruvate dehydrogenase deficiency, mitochondrial respiratory chain disorders, or hyperinsulinism. The introduction of …
2. てんかん治療としてのケトン食療法ketogenic dietary therapies for the treatment of epilepsy [show details]
…separately. KDT may also serve to provide an alternative energy source for the brain in pyruvate dehydrogenase deficiency, a mitochondrial disease characterized by lactic acidosis, severe neurologic impairments …
3. 遺伝性運動失調の概要overview of the hereditary ataxias [show details]
… several of the hyperammonemias can be diagnosed from blood samples taken in utero. Pyruvate dehydrogenase deficiency can, in addition, be corroborated by a relatively simple biochemical assay on cultured …
4. ピルビン酸キナーゼ欠損症pyruvate kinase deficiency [show details]
5. 成人における小脳性運動失調の概要overview of cerebellar ataxia in adults [show details]
…fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, ornithine transcarbamylase deficiency, pyruvate dehydrogenase deficiency, X-linked adrenoleukodystrophy, and X-linked sideroblastic anemia with ataxia Fragile…

Japanese Journal

ピルビン酸脱水素酵素欠損症

リンク元	「ピルビン酸デヒドロゲナーゼ」「脳梁欠損症」「ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症」「pyruvate dehydrogenase deficiency」
関連記事	「酵素」「欠損」「欠損症」「脱水素酵素」「症」

ピルビン酸+NAD⁺+SH-CoA　→　アセチルCoA+NADH+CO₂

アルコール中毒によるビタミンB1不足によっても生じる

脳梁の先天的な欠損
画像検査：第三脳室の挙上、側脳室の離開
脳梁欠損が見られる疾患：ダンディ・ウォーカー症候群、Aicardi症候群、コルポセファリー、キアリ奇形、先天性代謝性疾患(非ケトン性高グリシン血症、Zellweger症候群、メンケス病、新生児副腎皮質ジストロフィー、ピルビン酸脱水素酵素欠損症)

英: pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease, pyruvate dehydrogenase complex deficiency PDCD
同: ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症、ピルビン酸脱水素酵素欠損症 pyruvate dehydrogenase deficiency
関: ピルビン酸脱水素酵素複合体

(a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。