ピルビン酸脱水素酵素欠損症

出典: meddic

pyruvate dehydrogenase deficiency
ピルビン酸ピルビン酸デヒドロゲナーゼ


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和文文献

  • ピルビン酸脱水素酵素欠損症 (特集 遺伝子検査による早期診断) -- (疾患)
  • 12.ピルビン酸脱水素酵素欠損症女児例の遺伝子解析
  • ピルビン酸脱水素酵素欠損症女児例で初めて見いだされた105塩基対挿入E1α遺伝子とその発生機序
  • 松田 純子,伊藤 道徳,内藤 悦雄,横田 一郎,西條 隆彦,奈倉 道明,黒田 泰弘
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 12(2), 242, 1996-10-15
  • NAID 10018939588

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★リンクテーブル★
先読みピルビン酸
リンク元ピルビン酸デヒドロゲナーゼ」「脳梁欠損症」「ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症」「pyruvate dehydrogenase deficiency
関連記事酵素」「欠損」「欠損症」「脱水素酵素」「

ピルビン酸」

  [★]

pyruvate, pyruvic acid, 2-oxopropanic acid, α-ketopropionic acid
焦性ブドウ酸 pyroracemic acid
解糖系
CH3-CO-COOH

ピルビン酸の生合成反応

CH2-C(OPO32-)-COOH + ADP + H+ -(ピルビン酸キナーゼ)→  CH3-CO-COO- + ATP

反応

  CH3-CO-COO- + ATP + CO2 -→ HOOC-CO-CH2-COOH + Pi
  • 5. アセトアルデヒド産生


ピルビン酸デヒドロゲナーゼ」

  [★]

pyruvate dehydrogenase
ピルビン酸脱水素酵素ピルビン酸ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体


概要

  • ピルビン酸からアセチルCoAを生成し、クエン酸回路に投入するための酵素
  • 逆反応を触媒する酵素はない

反応

ピルビン酸+NAD++SH-CoA → アセチルCoA+NADH+CO2 

補酵素

臨床関連

不足

  • ピルビン酸脱水素酵素欠損症 
アルコール中毒によるビタミンB1不足によっても生じる


脳梁欠損症」

  [★]

agenesis of corpus callosum, agenesis of the corpus callosum
脳梁欠損コルポセファリー colpocephaly
脳梁




ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症」

  [★]

pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease, pyruvate dehydrogenase complex deficiency PDCD
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症ピルビン酸脱水素酵素欠損症 pyruvate dehydrogenase deficiency
ピルビン酸脱水素酵素複合体

pyruvate dehydrogenase deficiency」

  [★] ピルビン酸脱水素酵素欠損症

酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。




欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


脱水素酵素」

  [★]

dehydrogenase
デヒドロゲナーゼ
  • 脱水素による酸化反応を触媒する酵素群



症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



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