ピット-ウィリアムズ症候群

ピット・ウィリアムズ症候群

UpToDate Contents

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• 1. 下顎、口、口腔、および咽頭の先天異常 congenital anomalies of the jaw mouth oral cavity and pharynx
• 2. Epidemiology, pathogenesis, and clinical manifestations of celiac disease in children
• 3. 小児における身体的診察：HEENT the pediatric physical examination heent
• 4. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
• 5. 糸球体の免疫障害の機序 mechanisms of immune injury of the glomerulus

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• GRJ - GeneReviews 日本語版

臨床的にアンジェルマン症候群の診断が予想される患者の11％では，表1に掲げられたすべての検査結果が正常となる． ゲノムDNAのコード領域や隣接イントロン領域の配列解析で容易に検出できない欠失・重複を同定する際には ...

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遺伝診療科 診療科概要 当センターにはダウン症候群、ターナー症候群などの染色体異常症や遺伝性疾患、各種先天疾患をお持ちのお子様が多く受診しています。こうしたお子様の総合的な診断、疾患の特徴を踏まえた健康管理、成長 ...

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ウィリアムズ症候群(3) 遺伝子の病気(29) 花粉症(86) 化学物質・電磁波過敏症(38) 食物アレルギー(65) アレルギーの病気(163) もやもや病(9) 大人のてんかん(7) てんかん(166) 脳腫瘍(41) 脳性麻痺(48) 水頭症(4) アルツハイマー病(40) ...

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関連記事	「症候群」「ウィリアムズ症候群」「群」「ウィリアムズ」「症候」

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「ウィリアムズ症候群」

　　[★]

英

Williams syndrome、Williams' syndrome

同

SAS症候群 supravalvular aortic stenosis syndrome。ウイリアムズ症候群、ウィリアムス症候群、Williams症候群、ウィリアムズ・ビューレン症候群 Williams-Beuren症候群 Williams-Beuren syndrome

関

先天性大動脈狭窄、肺動脈分枝狭窄症

概念

• 2万出生に1例でみられる遺伝疾患。常染色体優性遺伝。7q11.23のエラスチン遺伝子を含む領域の欠損による。 (KPS.1260)

小奥

• 全身：低身長 (KPS.1260)
• 知能：精神発達遅滞 (SPE.151)
• 顔貌：小さい顔、広い額、低い鼻橋、星状虹彩、歯間の間隙が広い、厚い唇 (KPS.1260)
• 心臓：大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄 (SPE.151)
• 腎臓：異常 (KPS.1260)
• 甲状腺：異常 (KPS.1260)
• 内分泌：高カルシウム血症 (KPS.1260)
• 神経精神：不安、多動性、恐怖、外向性、社交性 (KPS.1260)

参考

• 1.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome

• 2. Supravalvular aortic stenosis.

• WILLIAMS JC, BARRATT-BOYES BG, LOWE JB.
• Circulation. 1961 Dec;24:1311-8.
• PMID 14007182

• 3.

http://geneticsf.labanca.net/?p=771

• 4.

http://aapos-old.ghbuilt.com/terms_faqs/faq_list/williams_syndrome

<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=O8iyyi0OdRQ</youtube>

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「ウィリアムズ」

　　[★]

英

Williams

関

ウィリアムス、ウイリアムズ

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候