ピット-ウィリアムズ症候群

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ピット・ウィリアムズ症候群

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ピット・ウィリアムズ症候群」

  [★]

Pitt-Williams syndrome

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



ウィリアムズ症候群」

  [★]

Williams syndromeWilliams' syndrome
SAS症候群 supravalvular aortic stenosis syndrome。ウイリアムズ症候群ウィリアムス症候群Williams症候群ウィリアムズ・ビューレン症候群 Williams-Beuren症候群 Williams-Beuren syndrome
先天性大動脈狭窄肺動脈分枝狭窄症

概念

  • 2万出生に1例でみられる遺伝疾患。常染色体優性遺伝。7q11.23のエラスチン遺伝子を含む領域の欠損による。 (KPS.1260)

小奥

  • 全身:低身長 (KPS.1260)
  • 知能:精神発達遅滞 (SPE.151)
  • 顔貌:小さい顔、広い額、低い鼻橋、星状虹彩、歯間の間隙が広い、厚い唇 (KPS.1260)
  • 心臓:大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄 (SPE.151)
  • 腎臓:異常 (KPS.1260)
  • 甲状腺:異常 (KPS.1260)
  • 内分泌:高カルシウム血症 (KPS.1260)
  • 神経精神:不安、多動性、恐怖、外向性、社交性 (KPS.1260)

参考

  • 1.
[display]http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome
  • 2. Supravalvular aortic stenosis.
  • WILLIAMS JC, BARRATT-BOYES BG, LOWE JB.
  • Circulation. 1961 Dec;24:1311-8.
  • PMID 14007182
  • 3.
[display]http://geneticsf.labanca.net/2%E2%96%A0%E2%96%A0p=771
  • 4.
[display]http://aapos-old.ghbuilt.com/terms_faqs/faq_list/williams_syndrome



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


ウィリアムズ」

  [★]

Williams
ウィリアムスウイリアムズ


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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