ビタミンB6依存性痙攣

出典: meddic

vitamin B6-dependent convulsion
ビタミンB6新生児痙攣ビタミンB6依存症ビタミンB6欠乏症
  • ビタミンB6代謝に関わる酵素異常によりビタミンB6の欠乏を来していることが病因と考えられている。
  • 常染色体劣性遺伝であり、原因遺伝子は5q23.2に座乗しているALDH7A1遺伝子とされている。(参考1)


参考

  • 1. EPILEPSY, PYRIDOXINE-DEPENDENT; EPD - OMIM
5q23.2
[display]http://omim.org/entry/266100

uptodate

  • 1. [charged] 新生児痙攣の治療 - uptodate [1]
  • 2. [charged] 痙攣発作およびてんかんの病態生理 - uptodate [2]
  • 3. [charged] 新生児痙攣の病因および予後 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 新生児てんかん症候群 - uptodate [4]


UpToDate Contents

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和文文献

  • (5) ビタミンB_6依存性痙攣の発見 (<シリーズ>ビタミン研究のブレークスルー : 「ビタミンB_6」)
  • ビタミンB6依存性痙攣の経時的脳波

関連リンク

代謝障害(依存症)はまれだが,代謝障害により痙攣発作,精神遅滞,貧血など様々な 症状が起こる。診断は通常臨床的に行い,ビタミンB6の状態を容易に評価する臨床検査 はない。治療は,ビタミンB6の経口投与,また可能な場合は,原因治療によって行う。 ...


★リンクテーブル★
先読み新生児痙攣」「ビタミンB6欠乏症」「ビタミンB6依存症
国試過去問078B003
リンク元vitamin B6-dependent convulsion
関連記事ビタミン」「ビタミンB6」「痙攣」「依存」「B

新生児痙攣」

  [★]

convulsion of the newborn, neonatal seizure
(国試)新生児けいれん
痙攣

疫学

  • 出生児の1/500~1/125。
  • 正期産児で0.2%ないし0.4-0.6%。(出典不明)
  • 低出生体重児、早産児、糖尿病母体胎児、遷延分娩、難産児に多い。(SPE.620)

病因

SPE.83 YN.D-144

症状

  • 痙攣:焦点性、多少天性、全身強直、強直間代痙攣、局在性筋痙攣、秘計錬成無呼吸、チアノーゼ (SPE.620)
  • 新生児に独特の発作型がある:眼振・異常眼球運動、吸啜・舌挺出動作(口をもぐもぐさせるような動作)、ボート漕ぎ様・ペダル漕ぎ様動作

治療

国試



ビタミンB6欠乏症」

  [★]

vitamin B6 deficiency
ピリドキシン欠乏症 apyridoxinosis
ビタミンB6


病因

症状

  • 小球性貧血:ヘムの合成(δ-アミノレブリン酸合成酵素)に関わっているため
  • 痙攣:GABAの減少による? ビタミンB6依存症でみられる症状。痙攣の鑑別疾患として記憶すべき。


ビタミンB6依存症」

  [★]

vitamin B6 dependency
ピリドキシン依存症 pyridoxin dependency
ビタミンB6欠乏症ビタミン

概念

  • ビタミンB6の摂取量がが正常範囲にもかからわず、ビタミンB6欠乏症の症状を呈し、多量のビタミンB6投与により臨床症状が改善する病態。補酵素として働くビタミンB6の酵素への親和性低下によるとされる。


078B003」

  [★]

  • 誤っているものは?

vitamin B6-dependent convulsion」

  [★] ビタミンB6依存性痙攣

ビタミン」

  [★]

vitamin


  • ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki

ビタミン

性状 ビタミン名 化合物名 機能 補酵素名 欠乏症 過剰症
  アミノ酸代謝 補酵素前駆体
水溶性ビタミン ビタミンB1 チアミン 糖代謝   チアミン二リン酸 脚気
(多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ)
ウェルニッケ脳症
コルサコフ症候群
 
ビタミンB2 リボフラビン 酸化還元反応 アミノ酸オキシダーゼ フラビンアデニンジヌクレオチド 口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎  
ビタミンB6 ピリドキシン 転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化 多くのアミノ酸 ピリドキサルリン酸 末梢神経障害(INHの副作用)  
ビタミンB12 シアノコバラミン C1転移 メチオニン分岐アミノ酸 コバルト補酵素 巨赤芽球性貧血  
ビタミンC アスコルビン酸 抗酸化     壊血病
易出血性、骨・筋の脆弱化
 
ビタミンB5 パントテン酸 CoAの骨格          
ビタミンB9 葉酸 C1転移 グリシンセリン   巨赤芽球性貧血  
ビタミンB3 ナイアシン
ニコチン酸
酸化還元反応   ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド ペラグラ
(1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症
 
ビタミンB7 ビオチン 炭素固定反応   ビオチン酵素 脂漏性皮膚炎鱗屑状皮膚炎  
脂溶性ビタミン ビタミンA レチノイド 転写因子、視覚       夜盲症
眼球乾燥症角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症
脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性
ビタミンD コレカルシフェロール骨形成       くる病骨軟化症
腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症
ビタミンE トコフェロール 抗酸化       未熟児の溶血性貧血  
ビタミンK フィロキノンメナキノン血液凝固因子オステオカルシンの成熟     出血傾向 溶血、核黄疸

ビタミンと欠乏症、過剰症

ビタミンB6」

  [★]

vitamin B6
塩酸ピリドキシン pyridoxine hydrochlorideピリドキシン pyridoxine
アリチア配合
ビタミン
ピリドキサールリン酸, pyridoxal phosphate

概念

機能

  • 3. ヘムの合成(δ-アミノレブリン酸合成酵素)

主要な反応・機能

FB.289 HBC.498
転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化 に関与。補酵素として活性を持つのは「ピリドキサル5'-リン酸 PLP
  • 1. アミノ基転移反応、脱炭酸反応
ヒスチジン---(ヒスチジンデカルボキシラーゼ + PLP)--→ヒスタミン +
グルタミン酸---()--→GABA
5-ヒドロキシトリプトファン---(芳香族アミノ酸デカルボキシラーゼ + PLP)--→セロトニン + CO2
ドーパ---(dopa decarboxylase + PLP)--→ドパミン + CO2
  • 2. グリコーゲン分解
(グリコーゲン)n + Pi ---(グリコーゲンホスホリラーゼ + PLP)--→ (グリコーゲン)n-1 + グルコース1-リン酸(G1P)
スクシニルCoA + グリシン ---(5-アミノレブリン酸シンターゼ + PLP)--→ 5-アミノレブリン酸(ALA) + CoA + CO2
  • 4. ステロイドホルモンの作用制御
ステロイドホルモン・ホルモン受容体複合体をDNAより解離させ、ホルモンの働きを抑制する作用がある。このため、ビタミンB6欠乏ではエストロゲン、アンドロゲン、コルチゾール、ビタミンDの作用が増強される。ホルモン依存性の悪性腫瘍が存在する場合にビタミンB6欠乏の程度と予後が相関する(HBC.499)

臨床関連



痙攣」

  [★]

痙攣

(脳脊髄性)convulsionseizure、(痛性)cramp、(痙縮)spasmconvulsive
痙攣発作
筋痙攣痙縮痙直痙攣痙攣性スパスムスパズムてんかん癲癇てんかん発作腹痛発作攣縮けいれん性れん縮こむら返り腓返り筋けいれん


分類

部位

  • 全身性
  • 局所性

原因

  • 全身性

アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの

乳幼児期の精神発達遅延+痙攣

YN.J-39


参考

  • 1. 小児科診療・2009年・6号 (103)1083 けいれん


国試


依存」

  [★]

dependence
薬物依存麻薬中毒


依存の3要素

  • 1. 身体依存:精神作用物質が長時間体内にあり、効果を発現し続ける結果、生体がその物質に適応して正常に近い機能を営むようになった状態。身体依存が生じる薬物は抑制性の薬物で、離脱症状は興奮性となる
  • 2. 精神依存:精神作用物質を使用したいというしばしば強く、時には抵抗できない欲求
  • 3. 耐性  :精神作用物質の効果が長期の摂取のために減弱し、初期の効果を得るためにより大量の摂取が必要となった状態


B」

  [★]

  • Mg2+存在下でC3, B, Dが反応してC3bBbとなり、これがC3転換酵素(C3bBb)あるいはC5転換酵素(C3bBb3b)を形成する。これらはP(properdin)と結合して活性化し、それぞれC3、C5を活性化する

WordNet   license wordnet

「the 2nd letter of the Roman alphabet」
b

WordNet   license wordnet

「the blood group whose red cells carry the B antigen」
type B, group B



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