ビタミンB6依存性ホモシスチン尿症

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和文文献

  • ビタミンB6依存性ホモシスチン尿症の1例

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2012年3月12日 ... この総説が対象とする古典的ホモシスチン尿症は、ピリドキシン(ビタミンB6)依存性 酵素であるシスタチオニンβ合成酵素(CBS)の欠損を原因とする疾患である。ホモ システインは、メチオニン代謝経路内の硫黄転移経路とメチオニンへの再 ...

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関連記事ビタミン」「ホモシスチン尿症」「ビタミンB6」「シスチン」「依存

ビタミン」

  [★]

vitamin


  • ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki

ビタミン

性状 ビタミン名 化合物名 機能 補酵素名 欠乏症 過剰症
  アミノ酸代謝 補酵素前駆体
水溶性ビタミン ビタミンB1 チアミン 糖代謝   チアミン二リン酸 脚気
(多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ)
ウェルニッケ脳症
コルサコフ症候群
 
ビタミンB2 リボフラビン 酸化還元反応 アミノ酸オキシダーゼ フラビンアデニンジヌクレオチド 口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎  
ビタミンB6 ピリドキシン 転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化 多くのアミノ酸 ピリドキサルリン酸 末梢神経障害(INHの副作用)  
ビタミンB12 シアノコバラミン C1転移 メチオニン分岐アミノ酸 コバルト補酵素 巨赤芽球性貧血  
ビタミンC アスコルビン酸 抗酸化     壊血病
易出血性、骨・筋の脆弱化
 
ビタミンB5 パントテン酸 CoAの骨格          
ビタミンB9 葉酸 C1転移 グリシンセリン   巨赤芽球性貧血  
ビタミンB3 ナイアシン
ニコチン酸
酸化還元反応   ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド ペラグラ
(1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症
 
ビタミンB7 ビオチン 炭素固定反応   ビオチン酵素 脂漏性皮膚炎鱗屑状皮膚炎  
脂溶性ビタミン ビタミンA レチノイド 転写因子、視覚       夜盲症
眼球乾燥症角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症
脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性
ビタミンD コレカルシフェロール骨形成       くる病骨軟化症
腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症
ビタミンE トコフェロール 抗酸化       未熟児の溶血性貧血  
ビタミンK フィロキノンメナキノン血液凝固因子オステオカルシンの成熟     出血傾向 溶血、核黄疸

ビタミンと欠乏症、過剰症

ホモシスチン尿症」

  [★]

homocystinuria
シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiencyシスタチオニン合成酵素異常症
新生児マススクリーニング遺伝性代謝性疾患アミノ酸代謝異常症
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概念

病型

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型

病因

  • 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
  • ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素:VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
  • 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
  • ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。

疫学

遺伝形式

症状

  • 微小血栓症→梗塞→臓器障害
  • 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
  • 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。

診断

  • 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。

検査

治療

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
  • ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • ビタミンB12
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型
  • 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる

予後

予防

ビタミンB6」

  [★]

vitamin B6
塩酸ピリドキシン pyridoxine hydrochlorideピリドキシン pyridoxine
アリチア配合
ビタミン
ピリドキサールリン酸, pyridoxal phosphate

概念

機能

  • 3. ヘムの合成(δ-アミノレブリン酸合成酵素)

主要な反応・機能

FB.289 HBC.498
転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化 に関与。補酵素として活性を持つのは「ピリドキサル5'-リン酸 PLP
  • 1. アミノ基転移反応、脱炭酸反応
ヒスチジン---(ヒスチジンデカルボキシラーゼ + PLP)--→ヒスタミン +
グルタミン酸---()--→GABA
5-ヒドロキシトリプトファン---(芳香族アミノ酸デカルボキシラーゼ + PLP)--→セロトニン + CO2
ドーパ---(dopa decarboxylase + PLP)--→ドパミン + CO2
  • 2. グリコーゲン分解
(グリコーゲン)n + Pi ---(グリコーゲンホスホリラーゼ + PLP)--→ (グリコーゲン)n-1 + グルコース1-リン酸(G1P)
スクシニルCoA + グリシン ---(5-アミノレブリン酸シンターゼ + PLP)--→ 5-アミノレブリン酸(ALA) + CoA + CO2
  • 4. ステロイドホルモンの作用制御
ステロイドホルモン・ホルモン受容体複合体をDNAより解離させ、ホルモンの働きを抑制する作用がある。このため、ビタミンB6欠乏ではエストロゲン、アンドロゲン、コルチゾール、ビタミンDの作用が増強される。ホルモン依存性の悪性腫瘍が存在する場合にビタミンB6欠乏の程度と予後が相関する(HBC.499)

臨床関連



シスチン」

  [★]

cystine
3,3'-ジチオビス(2-アミノプロピオン酸) 3,3'-dithiobis(2-aminopropionic acid)
システイン cysteine


  • システインが酸化されて2分子結合したもの。
  • 溶解度は低い。
  • システインのpK1=1.92, pK=10.7がそのまま適応できるとすれば、等電点であるpI=6.31に向かって溶解度が低下する。このため、酸性条件でシスチン結石が形成されやすいと考えられる。
  • pKCOOH<1 pKCOOH=2.1 pKNH3+=8.02 pKNH3+=8.71 pI=5.03 (参考文献(1)より)

臨床関連

参考

  • 1. 物性
[display]http://www.ajinomoto.co.jp/kfb/amino/aminoscience/bc/amino_05.html


依存」

  [★]

dependence
薬物依存麻薬中毒


依存の3要素

  • 1. 身体依存:精神作用物質が長時間体内にあり、効果を発現し続ける結果、生体がその物質に適応して正常に近い機能を営むようになった状態。身体依存が生じる薬物は抑制性の薬物で、離脱症状は興奮性となる
  • 2. 精神依存:精神作用物質を使用したいというしばしば強く、時には抵抗できない欲求
  • 3. 耐性  :精神作用物質の効果が長期の摂取のために減弱し、初期の効果を得るためにより大量の摂取が必要となった状態




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