UpToDate Contents
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- 1. 水溶性ビタミンの概要 overview of water soluble vitamins
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 4. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
- 5. 有機酸血症 organic acidemias
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- マルチプルカルボキシラーゼ欠損症（MCD）は、ホロカルボキシラーゼ合成酵素（HLCS ）か、ビオチニダーゼの活性の低下が原因で、起こる .... マルチプルカルボキシラーゼ 欠損症（MCD：multiple carboxylase deficeincy）やビオチニダーゼ欠損症では、酸性 血 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「biotinidase deficiency」 |
| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「症」 |
「biotinidase deficiency」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？