ビオチニダーゼ欠損症

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biotinidase deficiency

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マルチプルカルボキシラーゼ欠損症(MCD)は、ホロカルボキシラーゼ合成酵素(HLCS )か、ビオチニダーゼの活性の低下が原因で、起こる .... マルチプルカルボキシラーゼ 欠損症(MCD:multiple carboxylase deficeincy)やビオチニダーゼ欠損症では、酸性 血 ...

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欠損」

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欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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