ヒドロキシメチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症候群

出典: meddic

hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency syndrome
ヒドロキシメチルグルタリルCoAリアーゼ、HMG-CoAリアーゼ


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ミトコンドリアに存在するHMG-CoAリアーゼの欠損症で、肝臓でケトン体産生が できないこと、およびロイシンの中間代謝も障害され ... ミトコンドリアHMG-CoAリアーゼ 遺伝子の異常により、本酵素活性 の低下により、ケトン体産生ができず、またロイシンの 中間 ...
12)代謝疾患分野. HMG-CoA リアーゼ欠損症. 1.概要. ミトコンドリアに存在する HMG-CoA リアーゼの欠損症で、肝臓でケトン体産生ができ. ないこと、およびロイシン の中間代謝も障害される疾患である。 2.疫学. 世界で100例以上、日本では8家系 報告あり ...

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hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency syndrome」

  [★] ヒドロキシメチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症候群

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



C」

  [★]

WordNet   license wordnet

「the 3rd letter of the Roman alphabet」
c

WordNet   license wordnet

「(music) the keynote of the scale of C major」

WordNet   license wordnet

「a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「carbonの化学記号」

欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


ヒドロキシメチルグルタリルCoA」

  [★]

hydroxymethylglutaryl-CoA, HMG-CoA
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA
HMG-CoA還元酵素阻害薬コレステロールの生合成


==参考

  • 1.
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%92%E3%83%89%E3%83%AD%E3%82%AD%E3%82%B7%E3%83%A1%E3%83%81%E3%83%AB%E3%82%B0%E3%83%AB%E3%82%BF%E3%83%AA%E3%83%ABCoA

欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常




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