- 英
- paramyotonia
- 関
- 筋緊張症
UpToDate Contents
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- 1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
- 2. 神経筋接合部の電気診断学的評価 electrodiagnostic evaluation of the neuromuscular junction
Japanese Journal
- 骨格筋Na^+ channel遺伝子の点変異を認めたparamyotonia congenitaの1家系
- 越智 博文,山田 猛,原 英夫,由村 健夫,小林 卓郎
- 臨床神経学 35(8), 893-896, 1995-08-01
- NAID 10008313861
- 周期性に高カリウム血症と筋強直発作をくり返して死亡した先天性パラミオトニアの1乳児例
- 山崎 裕通,石割 康平,大久保 秀夫,吉田 昭,害永 下志,舘石 捷二
- 日本小児科学会雑誌 99(7), 1304-1309, 1995-07-01
- NAID 10005956208
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- 先天性パラミオトニア（せんてんせいパラミオトニア、英: Paramyotonia Congenita, PCまたはPMC）は、「パラドキシカル」（逆説的）なミオトニア（筋緊張、筋強直）の症状を特徴としている、稀な先天性で優性遺伝の神経筋疾患である [1]。
- くみ(･ε･'さん 先天性パラミオトニア患者です。 正カリウム血性周期性四肢麻痺や高カリウム血性周期性四肢麻痺でもミオトニアはありますが、パラミオトニアの場合はミオトニアはほぼもれなくついてきます。 ...
- 疾患のポイント：筋緊張性ジストロフィーとは、筋強直や筋萎縮を特徴とする常染色体優性遺伝の筋疾患である。臨床的や遺伝子学的にさまざまなものに分類されるが、主なものとして、myotonicdystrophy（DM1）とDM2がある。発症年齢に差
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概念
- 筋肉の弛緩が障害された状態。
- 筋肉が収縮すると(筋線維の興奮すると)、弛緩した状態(筋線維の興奮状態が解除されづらい)に戻りにくい状態である。
- 筋肉自体に問題がある病態である。
- 筋肉を弛緩させてまた収縮させる動作を繰り返すことで通常の状態に戻すことが可能である(ウォームアップ現象)。
- 筋細胞膜の異常(イオンチャネル、イオンの透過性)の異常より菌活動電位が反復性に生じることで起こる。
- 末梢神経のブロックでも症状は消失しない(ミオパチーや神経筋接合部の問題はない)。
- 多くの場合、遺伝性神経障害に関連している。
分類
改善・増悪
- 筋収縮・弛緩の反復で筋収縮が正常化：ミオトニー
- 筋収縮・弛緩の反復で筋収縮が悪化 ：パラミオトニー