バルデー・ビードル症候群

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Bardet-Biedl syndrome
Bardet-Biedl症候群バーデット・ビードル症候群
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和文文献

  • 症例 全盲のバルデ・ビードル症候群患者に対して持続携行式腹膜透析を導入した1症例
  • 望月 佳代,吉野 深雪,手塚 紀代美 [他]
  • 腹膜透析の進歩 2005, 242-244, 2005-06
  • NAID 40007093187

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2006年2月27日 ... また、1920年にBardet、1922年にBiedlが報告した症例はバルデー・ビードル症候群( Bardet-Biedl syndrome=BBS)と名付けられる。この2つの症候群の関係は長年、不 確定要素であった。1925年には、Solis-CohenとWeiss がローレンス・ ...
本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下 症、多指症・ 合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦 ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが 多いが、それは世界的には ...


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ローレンス・ムーン・ビードル症候群」

  [★]

Laurence-Moon-Biedl syndrome
(国試)Laurence-Moon-Biedl症候群ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群, Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群
無月経視床下部性無月経ローレンス・ムーン症候群バルデー・ビードル症候群

遺伝

分類

  • 網膜変性症、肥満、強直性対麻痺、性器発育不全、精神遅滞。多指症なし。
  • 網膜変性症、肥満、腎障害、男性の性器発育不全、指足指趾の異常



Bardet-Biedl syndrome」

  [★] バルデー・ビードル症候群


Bardet-Biedl症候群」

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バーデット・ビードル症候群」

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ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群」

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症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


バル」

  [★] ジメルカプロール




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