ハンチントン

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Huntington
Huntington病


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/06/03 10:10:40」(JST)

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和文文献

  • 神経変性疾患とDNA損傷応答
  • 楢林賞 ハンチントン病の分子病態解明
  • 精神症状が先行し,統合失調症として治療していたHuntington病の1症例 (特集 症状性を含む器質性精神障害の症例)
  • 本間 正教,加藤 秀明
  • 臨床精神医学 40(10), 1335-1339, 2011-10
  • NAID 40019022609

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あたらしいパラダイムで考えると… とっても怖いのだ。 サミュエル・ハンチントン 『文明の衝突』 集英社 1998.6 ベルリンの壁の崩壊を目にして、わたしたちは東西冷戦構造の崩壊を喜んだ。これで世界は争いをやめ、自由と民主主義 ...

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リンク元Huntington
拡張検索ハンチントン病」「ハンチントン病遺伝子」「ハンチントン手術

Huntington」

  [★] ハンチントン

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「United States railroad executive who built the western section of the first United States transcontinental railroad (1821-1900)」
Collis Potter Huntington

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「United States physician who first described Huntington''s chorea」
George Huntington

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「American revolutionary leader who signed the Declaration of Independence and was president of the Continental Congress (1731-1796)」
Samuel Huntington

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「a city of western West Virginia on the Ohio river at the mouth of the Kanawha」


ハンチントン病」

  [★]

Huntington disease
ハンチントン舞踏病 Huntington chorea Huntington's chorea
錐体外路症候群大脳基底核疾患

概念

疫学

  • (有病率?)欧米では4-8/10万人、日本では1/10万人 (HBN.971)
  • 発病する家系の20-50歳で発症。(他の文献では30-40歳代)
  • 25-45歳で発症。有病率は2-8人/10万人。(HIM.2561)

病因

  • 第4染色体短腕(4p15)に座乗するハンチントン遺伝子のエキソンに存在するCAGリピートの異常反復。正常では7~34回。ハンチントン病では36回以上

遺伝

病理

  • 線条体(特に尾状核)・大脳皮質(特に前頭葉・側頭葉)の萎縮  →  尾状核の萎縮は不随意運動大脳皮質の萎縮は認知症に繋がるのであろう
  • 小型のニューロンの脱落が大型のニューロンに先行している。GABA作動性ニューロンの脱落が顕著である。線維性のグリオーシスが他の疾患で見られるニューロン脱落後のそれよりも顕著。線条体の変性とmotor symptomsの間には相関が見られる。皮質や線条体ニューロンでは核内にユビキチン化されたハンチントン蛋白の封入体が認められる。(BPT.895)

症状

診断

  • リピート数の異常伸長


検査

CT

  • 側脳室の外側に存在する尾状核の萎縮により側脳室の拡大が認められる。


MRI

  • FLAIRでは尾状核と被殻に異常な高信号が認められる。


治療

HIM.2562

予後

  • 発症後10-20年で感染症、窒息(嚥下困難)で死亡する(YN.J-122)

参考

  • 1. CT
[display]http://www.mypacs.net/cases/HUNTINGTONS-DISEASE-12726430.html
  • 2. ハンチントン病 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/entry/318
  • 3. 認定基準 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/092_s.pdf




ハンチントン病遺伝子」

  [★]

Huntington disease gene
ハンチンチン huntingtinハンチンチン遺伝子 huntingtin gene、IT15遺伝子 IT15 gene
ハンチントン病


ハンチントン手術」

  [★]

Huntington's operation
Huntington手術





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