UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 3. 光線過敏症（光線皮膚症）：臨床症状、診断、および治療 photosensitivity disorders photodermatoses clinical manifestations diagnosis and treatment
- 4. 水溶性ビタミンの概要 overview of water soluble vitamins
- 5. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
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- ハルトナップ病 Hartnup disease. 典拠: 標準皮膚科学5版 [114, p.290] ,典拠: 最新 内科学大全:糖質・アミノ酸代謝異常 [61, p.378]. 概念. 常染色体劣性遺伝性の腎臓で のアミノ酸輸送系の異常である。トリプトファンの吸収障害によりニコチン酸の合成が 低下 ...
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