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ネズミ尿臭
フェニルケトン尿症
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フェニルケトン尿症 - goo ヘルスケア
このフェニルアラニンの過剰蓄積により脳に障害が起こり、知能障害、脳波異常、 けいれんがみられます。 また、フェニルケトン体の尿中排泄による特有の尿臭(ネズミ尿 様)、メラニン欠乏による色白、赤毛が特徴です(図42)。ただし、新生児マス スクリーニングで ...
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