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- コカイン症候群コカイン症候群(も呼び出されたウェーバー コカイン症候群、ニール ディングウォール症候群) 特徴成長障害、神経系の障害の開発、日光 （光過敏性）、 早期老化に異常な感度ではまれな常染色体劣性先天性疾患です。聴力損失と目の 異常 （分界 ...
- コケイン症候群(Cockayne Syndrome)またはウェーバー・コケイン症候群(Weber- Cockayne Syndrome)、ニール・ディングウォール症候群(Neil-Dingwall Syndrome)と は、DNA修復機構の異常により生じる常染色体劣性遺伝病のこと。
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| リンク元 | 「コケイン症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「コケイン症候群」
- 英
- Cockayne syndrome Cockayne's syndrome CS
- 同
- ニール・ディグワール症候群 ニール-ディングウォール症候群 Neill-Dingwall syndrome、コケーン症候群, Cockayne症候群、progeria-like syndrome
概念
- 紫外線に対する超感受性の常染色体劣性遺伝疾患
遺伝
症候
- PED.1481
- 体格：低身長、脂肪組織欠損(出典不明)
- 精神：知能障害
- 顔貌：老人様顔貌、小頭症
- 皮膚：乳児期後半からの日光過敏性皮膚炎
- 耳鼻：難聴
- 眼 ：白内障、視神経萎縮、網膜色素変性
- 神経：不随意運動、痙性四肢麻痺、末梢神経障害
参考
- 1. COCKAYNE SYNDROME, TYPE A; CSA - OMIM
- 2. COCKAYNE SYNDROME, TYPE B; CSB - OMIM
- 3. [charged] Hereditary neuropathies associated with generalized disorders - uptodate [1]
- 4. [charged] Photosensitive disorders (photodermatoses): Clinical manifestations, diagnosis, and treatment - uptodate [2]
- 5. 写真 顔貌
- http://www.i-am-pregnant.com/Birth/Birth-defects/Cockayne-Syndrome
- http://cockayne-syndrome.net/English/US_What_is_CS.htm
- http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_1228_en
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候