UpToDate Contents
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- 1. ニーマン・ピック病の概要 overview of niemann pick disease
- 2. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 3. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 5. 新生児胆汁うっ滞の原因 causes of neonatal cholestasis
Related Links
- ニーマンピック病A、B型 1．概要、欠損酵素 ニーマンピック病A・B型はライソゾーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常により、その基質であるスフィンゴミエリンやコレステロールが肝臓、脾臓、肺、中枢神経などへ ...
- ニーマンピック病C型 1．概要、欠損蛋白質と遺伝子 本疾患の原因は膜蛋白質であるNPC1の欠損またはエンドゾームでNPC1と共存する分泌性蛋白質であるNPC2の欠損により、リソソーム内に遊離型コレステロール、糖脂質が蓄積する疾患で ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「スフィンゴミエリナーゼ」 |
| 関連記事 | 「酵素」「欠損」 |
「スフィンゴミエリナーゼ」
- 英
- sphingomyelinase、SMase
- 同
- ニーマン-ピック病欠損酵素、スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ sphingomyelin phosphodiesterase
- 関
- リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症
臨床関連
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。