ニーマン・ピック病

出典: meddic

Niemann-Pick disease NPD
(国試)Niemann-Pick病スフィンゴミエリンリピドーシス sphingomyelin lipidosisスフィンゴミエリン蓄積症 sphingomyelin storage disorder
リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症


  • first aid step1 2006 p.99

概念

  • スフィンゴミエリンの蓄積により肝脾腫大、精神遅滞をきたす予後不良のスフィンゴ脂質蓄積症。(A型)

病因

  • A型:リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常 → 著明なASM活性低下
  • B型:リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常
  • C型:外因性コレステロールのエステル化障害

遺伝形式

病理

症候

A型

SPE.660
  • 乳児期早期(生後6ヵ月頃)に発症し、3歳頃までに死亡。
  • 哺乳困難、著明な肝脾腫、眼底のチェリーレッドスポット、視力障害、精神発達遅滞、進行性の運動失調、錐体路症状(深部腱反射の亢進)
  • 肝脾腫により腹部は膨満してくる。痙攣は比較的少ない(⇔C型)
  • 眼症状:視力低下

C型

SPE.660
  • 3歳前後に小脳失調で発症
  • 垂直眼球運動の失行、精神遅滞、けいれん、肝脾腫

検査

参考

  • 1. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257200
  • 2. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607616
  • 3. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257220




UpToDate Contents

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和文文献

  • P2-216 ニーマンピック病C型治療薬としての2-ヒドロキシプロピル-β-シクロデキストリン注射剤の院内製剤化の検討(一般演題 ポスター発表,院内製剤・薬局製剤,臨床から学び臨床へと還元する医療薬学)
  • 山下 奈緒美,持永 早希子,角 真太郎,中野 行孝,松尾 宗明,和田 幸樹,本山 敬一,有馬 英俊,入江 徹美,藤戸 博
  • 日本医療薬学会年会講演要旨集 20, 426, 2010-10-25
  • NAID 110008109215
  • 特別講演 コレステロール代謝異常症--細胞内コレステロールの代謝調節と膜輸送トランスポーターの異常について (第42回[日本臨床検査医学会]東北支部総会)
  • OI-06 コレステロールによるマクロファージの機能制御 : ACAT1陽性特異オルガネラによるコレステロール代謝制御、異物貪食障害、C型ニーマンピック病治療戦略(最優秀演題選定口演,第50回日本組織細胞化学会総会・学術集会)
  • 坂下 直実,雷 小峰,藤原 章雄,チャン タユァン,チャン キャサリーン,竹屋 元裕
  • 日本組織細胞化学会総会プログラムおよび抄録集 (50), 59, 2009-09-26
  • NAID 110007384799

関連リンク

ニーマンピック病A型およびB型は、酸性スフィンゴミエリナーゼ( ASM )と言う 特定の 酵素の不足によってもたらされます。この酵素は、リソソームと呼ばれる細胞小器官に 存在し、スフィンゴミエリンと呼ばれる特別な脂質を代謝させるのに必要です。 ...
正確な病名は検査入院のあと一ヶ月かかるとのことでしたが、ゴーシェ病ではなく、 ニーマン・ピ ...

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★リンクテーブル★
先読みスフィンゴ脂質蓄積症」「NPD
リンク元リソソーム病」「リピドーシス」「スフィンゴミエリン」「ニーマン・ピック細胞」「スフィンゴミエリナーゼ
拡張検索B型ニーマン・ピック病」「A型ニーマン・ピック病」「C型ニーマン・ピック病
関連記事ピック病」「

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リソソーム蓄積症 lysosomal strage disease


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リソソーム病」

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リソソーム蓄積症リソゾーム病ライソソーム病ハリソン病 Harrison disease
糖原病
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分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
糖原貯蔵病 II型糖原病, ポンペ病 グルコシダーゼ グリコーゲン
スフィンゴリピド貯蔵病 GM1ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド
GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 ヘキソサミニダーゼA GM2ガングリオシド
スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン
ムコ多糖貯蔵病 MPS I H L-イズロニダーゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
MPS II, ハンター症候群 L-イズロノスルフェートスルファターゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
糖タンパク貯蔵病   糖タンパク質のオリゴサッカライド  


リピドーシス」

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lipidosis
脂質蓄積症 lipid storage disease網内系脂肪蓄積症
リソソーム病異脂肪血症脂質代謝異常異リポ蛋白血症脂質蓄積症
分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
スフィンゴリピド GM1ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド
GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 ヘキソサミニダーゼA GM2ガングリオシド
スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン



スフィンゴミエリン」

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sphingomyelin
スフィンゴ脂質スフィンゴ脂質蓄積症




異化

臨床関連

  • ニーマン・ピック病


ニーマン・ピック細胞」

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Niemann-Pick cell
Niemann-Pick細胞
ニーマン・ピック病


  • ニーマン・ピック病に特徴的な所見。網内系、肺、胃腸などの消化器等の各組織に出現。

参考

  • 写真
[display]http://haematologywatch.yolasite.com/resources/Niemann-Pick%20disease.jpg
[display]http://accessmedicine.net/loadBinary.aspx?name=licha&filename=licha_V.H.018t.jpg
[display]http://ashimagebank.hematologylibrary.org/cgi/content/full/2006/0622/6-00003/APLNP3


スフィンゴミエリナーゼ」

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sphingomyelinase、SMase
ニーマン-ピック病欠損酵素スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ sphingomyelin phosphodiesterase
リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症


臨床関連

  • ニーマン・ピック病


B型ニーマン・ピック病」

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type B Niemann-Pick disease
B型Niemann-Pick病、ニーマン・ピック病B型


A型ニーマン・ピック病」

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ピック病」

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Pick病
前頭側頭型認知症認知症

概念

  • 前頭葉・側頭葉の限局性の萎縮による認知症

症状

ピック病とアルツハイマー型認知症

参考1より引用
  アルツハイマー型認知症 ピック病
病気部位 側頭葉、頭頂葉 前頭葉、側頭葉
症状 「記憶の障害」 「行動の障害」
昼食を摂ったことを忘れるなど 同じことを同じ時間に繰り返すなど
診断治療 100年ほど前に発見され、原因の究明や治療の開発が不十分ながらも進んでいる 100年ほど前に発見されるが、世界共通の診断基準すらなく、発生頻度も不明
発病年齢 高齢になるほど増える 40代以降65歳頃までに発病することが多い
性差 女性にやや多い 性差なし

参考

  • 1. 認知症
[display]http://www.ninchisho.jp/kind/04.html
  • 2. emedicine
[display]http://emedicine.medscape.com/article/1135504-overview
  • 3. wikipedia en
[display]http://en.wikipedia.org/wiki/Pick%27s_disease


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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