- 英
- Niemann-Pick disease NPD
- 同
- (国試)Niemann-Pick病、スフィンゴミエリンリピドーシス sphingomyelin lipidosis、スフィンゴミエリン蓄積症 sphingomyelin storage disorder
- 関
- リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症
- first aid step1 2006 p.99
概念
- スフィンゴミエリンの蓄積により肝脾腫大、精神遅滞をきたす予後不良のスフィンゴ脂質蓄積症。(A型)
病因
- A型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常 → 著明なASM活性低下
- B型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常
- C型：外因性コレステロールのエステル化障害
遺伝形式
病理
- ニーマン-ピック細胞
- 網内系組織にニーマン-ピック細胞が存在する
症候
A型
- SPE.660
- 乳児期早期(生後6ヵ月頃)に発症し、3歳頃までに死亡。
- 哺乳困難、著明な肝脾腫、眼底のチェリーレッドスポット、視力障害、精神発達遅滞、進行性の運動失調、錐体路症状(深部腱反射の亢進)
- 肝脾腫により腹部は膨満してくる。痙攣は比較的少ない(⇔C型)
- 眼症状：視力低下
C型
- SPE.660
- 3歳前後に小脳失調で発症
- 垂直眼球運動の失行、精神遅滞、けいれん、肝脾腫
検査
- 黄斑部にcherry-red spot
参考
- 1. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A - OMIM
- 2. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B - OMIM
- 3. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 - OMIM
UpToDate Contents
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- 1. ニーマン・ピック病の概要 overview of niemann pick disease
- 2. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 3. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 脾腫を有する小児に対するアプローチ approach to the child with an enlarged spleen
Japanese Journal
- P2-216 ニーマンピック病C型治療薬としての2-ヒドロキシプロピル-β-シクロデキストリン注射剤の院内製剤化の検討(一般演題 ポスター発表,院内製剤・薬局製剤,臨床から学び臨床へと還元する医療薬学)
- 山下 奈緒美,持永 早希子,角 真太郎,中野 行孝,松尾 宗明,和田 幸樹,本山 敬一,有馬 英俊,入江 徹美,藤戸 博
- 日本医療薬学会年会講演要旨集 20, 426, 2010-10-25
- NAID 110008109215
- 特別講演 コレステロール代謝異常症--細胞内コレステロールの代謝調節と膜輸送トランスポーターの異常について (第42回[日本臨床検査医学会]東北支部総会)
- 玉澤 直樹
- 臨床病理 58(12), 1203-1210, 2010-12
- NAID 40017660406
- OI-06 コレステロールによるマクロファージの機能制御 : ACAT1陽性特異オルガネラによるコレステロール代謝制御、異物貪食障害、C型ニーマンピック病治療戦略(最優秀演題選定口演,第50回日本組織細胞化学会総会・学術集会)
- 坂下 直実,雷 小峰,藤原 章雄,チャン タユァン,チャン キャサリーン,竹屋 元裕
- 日本組織細胞化学会総会プログラムおよび抄録集 (50), 59, 2009-09-26
- NAID 110007384799
Related Links
- ニーマンピック病A型およびB型は、酸性スフィンゴミエリナーゼ( ASM )と言う 特定の 酵素の不足によってもたらされます。この酵素は、リソソームと呼ばれる細胞小器官に 存在し、スフィンゴミエリンと呼ばれる特別な脂質を代謝させるのに必要です。 ...
- 正確な病名は検査入院のあと一ヶ月かかるとのことでしたが、ゴーシェ病ではなく、 ニーマン・ピ ...
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「ピック病」「病」 |
「リソソーム病」
- 英
- lysosomal storage disease, lysosomal disease
- 同
- リソソーム蓄積症、リソゾーム病、ライソソーム病、ハリソン病 Harrison disease
- 関
- 糖原病
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| 糖原貯蔵病 | II型糖原病, ポンペ病 | グルコシダーゼ | グリコーゲン |
| スフィンゴリピド貯蔵病 | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン | |
| ムコ多糖貯蔵病 | MPS I H | L-イズロニダーゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 |
| MPS II, ハンター症候群 | L-イズロノスルフェートスルファターゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 | |
| 糖タンパク貯蔵病 | 糖タンパク質のオリゴサッカライド |
「単球増加症」
- 英
- monocytosis
- 同
- 単球増多症
- 関
- 単球
定義
- 末梢血単球数が950/μLを超えた状態。
- 分画が7%以上、末梢血で1000μL以上(臨床検査データブック2017-2018)
増加するメカニズム
- 単球が腫瘍性に増加する
- 単球の貪食が盛んになる病態で増加する(病原体や病原体に侵入された細胞、ないし組織崩壊物が貪食される)。
鑑別疾患
- 感染症：活動性結核、亜急性心内膜炎(Streptococcus viridansなど)、敗血症、梅毒、ブルセラ症、水痘、麻疹、風疹、発疹チフス、ロッキー山紅斑熱、猩紅熱
- 原虫病：マラリア、トリパノソーマ病、カラアザール
- 膠原病：全身性エリテマトーデス、関節リウマチ
- 組織内出血
- 放射線照射後
- 感染症や無顆粒球症からの回復期
- 慢性疾患：慢性肝炎、肝硬変、潰瘍性大腸炎
- 悪性腫瘍(卵巣癌、胃癌、乳癌)
- 悪性腫瘍に対する化学療法後の回復期
- 肉芽腫性疾患(サルコイドーシス、潰瘍性大腸炎、クローン病)
- 蓄積病(ニーマン・ピック病)
- 薬物(ステロイド大量療法、テトラクロロエタン)
- 血液疾患：悪性リンパ腫、急性単球性白血病、慢性骨髄性白血病、骨異形成症候群、慢性骨髄単球性白血病
「リピドーシス」
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| スフィンゴリピド | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン |
「スフィンゴミエリン」
- 図：FB.155
- 膜成分の一つ(FB.155)
- スフィンゴ脂質の一種で、スフィンゴリン脂質に分類される。
- セラミドの頭部にホスホコリンまたはホスホエタノールアミンが付いたもの (FB.155)
- ミエリン鞘にはスフィンゴミエリンが多い
- リン脂質の一種
- 総リン脂質の5～10％
- 小胞体で合成されたセラミドがゴルジ体に輸送されホスファチジルコリンと反応することにより生成する
異化
- スフィンゴミエリン －(スフィンゴミエリナーゼ)→ホスホコリン + セラミド
臨床関連
「ニーマン・ピック細胞」
- ニーマン・ピック病に特徴的な所見。網内系、肺、胃腸などの消化器等の各組織に出現。
参考
- 写真
- http://haematologywatch.yolasite.com/resources/Niemann-Pick%20disease.jpg
- http://accessmedicine.net/loadBinary.aspx?name=licha&filename=licha_V.H.018t.jpg
- http://ashimagebank.hematologylibrary.org/cgi/content/full/2006/0622/6-00003/APLNP3
「B型ニーマン・ピック病」
- 英
- type B Niemann-Pick disease
- 関
- B型Niemann-Pick病、ニーマン・ピック病B型
「A型ニーマン・ピック病」
- 英
- type A Niemann-Pick disease
- 関
- A型Niemann-Pick病、Niemann-Pick病A型
「C型ニーマン・ピック病」
「ピック病」
- 英
- Pick disease, Pick's disease
- 同
- Pick病
- 関
- 前頭側頭型認知症、認知症
概念
- 前頭葉・側頭葉の限局性の萎縮による認知症
症状
- 人格変化、常同行動、反響言語
- クリューバー・ビューシー症候群
ピック病とアルツハイマー型認知症
- 参考1より引用
| アルツハイマー型認知症 | ピック病 | |
| 病気部位 | 側頭葉、頭頂葉 | 前頭葉、側頭葉 |
| 症状 | 「記憶の障害」 | 「行動の障害」 |
| 昼食を摂ったことを忘れるなど | 同じことを同じ時間に繰り返すなど | |
| 診断治療 | 100年ほど前に発見され、原因の究明や治療の開発が不十分ながらも進んでいる | 100年ほど前に発見されるが、世界共通の診断基準すらなく、発生頻度も不明 |
| 発病年齢 | 高齢になるほど増える | 40代以降65歳頃までに発病することが多い |
| 性差 | 女性にやや多い | 性差なし |
参考
- 1. 認知症
- 2. emedicine
- 3. wikipedia en