トリプレットリピート

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triplet repeat
トリプレット反復
トリプレットリピート病


トリプレットリピート病

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和文文献

  • 岡山大学神経内科における遺伝子検査1,000件の臨床疫学的解析
  • 亀高 さつき,池田 佳生,阿部 康二
  • 臨床神経学 51(7), 471-477, 2011-07
  • NAID 40018921130
  • 診断に役立つ遺伝子異常(点突然変異以外) (精神科臨床評価検査法マニュアル〔改訂版〕) -- (遺伝子検査)
  • 中村 雅之,佐野 輝
  • 臨床精神医学 39(-), 617-621, 2010
  • NAID 40018783320

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トリプレットリピートとは? 病気に関係するのですか? 化学とどのように関係が有るのでしょうか? 具体的には何を研究するのですか? 人の遺伝子を短くできるのですか? トリプレットリピートとは? ヒトゲノムにある ...
12 蛋白質 核酸 酵素 Vol.42 No.4(1997) 図1 トリプレットリピート病に属する遺伝性神経筋疾患 各々の疾患はそのリピートの原因遺伝子との位置関係から次の4種 に分類される。(a)5'非 翻訳領域にCGGリ ピートが位置する。

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三塩基反復」

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trinucleotide repeattriplet repeat
トリヌクレオチドリピートトリプレットリピート


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三塩基反復トリプレットリピート

trinucleotide repeat


トリプレット反復」

  [★] トリプレットリピート


トリプレットリピート病」

  [★]

triplet repeat disease
トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病トリプレット反復病 triplet repeat disease


  • 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
  • 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
  • ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。

特徴

  • 発症前診断
  • 促通現象
  • 体細胞モザイク
  • gain of function
  • 多くが優性遺伝で成人発症
  • 神経系の変性疾患

トリプレットリピート病



ピート」

  [★]

peat
コンポスト腐植土壌


リピート」

  [★]

repeat
反復繰り返す


トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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