UpToDate Contents
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- 1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 2. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
- 3. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 4. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
- 5. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
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| リンク元 | 「トリプレットリピート病」 |
| 関連記事 | 「病」「ピート」「トリヌクレオチドリピート」「リピート」「トリ」 |
「トリプレットリピート病」
- 英
- triplet repeat disease
- 同
- トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
- 関
- 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
- 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
- ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
- 発症前診断
- 促通現象
- 体細胞モザイク
- gain of function
- 多くが優性遺伝で成人発症
- 神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
- ハンチントン病 Huntington disease AD
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome XR
- 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy AD
- 優性遺伝性脊髄小脳変性症：ほとんど全て
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