トリエロ症候群

出典: meddic

Toriello syndrome
ケーパー・トリエロ症候群 Kapur-Toriello syndrome

概念

  • 遺伝性疾患であり、重症の精神遅滞、心血管異常、口唇口蓋裂、腸管回転異常症、腎位置異常、特徴的な顔貌(平坦な鼻、小眼球症、虹彩欠損)(参考2.)

参考

  • 1. Apparently new MCA/MR syndrome in sibs with cleft lip and palate and other facial, eye, heart, and intestinal anomalies.
  • Kapur S, Toriello HV.SourceDepartment of Pediatrics and Human Development, Michigan State University, East Lansing 48824-1317.
  • American journal of medical genetics.1991 Dec 15;41(4):423-5.
  • We report on a sister and brother with severe mental retardation, bulbous tip of the nose, long columella, cleft lip and palate, heart and intestinal anomalies, and growth retardation. This appears to be a previously unreported, autosomal recessive condition, given high resolution prometaphase chrom
  • PMID 1776630
  • 2.
  • [display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/244300


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文献「3q29微小重複と6p25微小欠失を含むトリエロ・カレイ症候群と複合細胞遺伝学的不均衡を有し表現型が重複する兄弟姉妹:遺伝子異質性のための文献と付加的エビデンスに関するレビュー」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合 ...

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症候群」

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syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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