トムソン症候群

出典: meddic

和文文献

  • ゲノム維持機構の破綻と遺伝性早老症 (特集 アンチエイジングを科学する)
  • 菅原 稔,野田 哲生
  • アンチ・エイジング医学 1(2), 189-198, 2005-08
  • NAID 40007013854
  • 遺伝子改変による早老症候群実験動物作製の試み
  • 市川 幸司,野田 哲生,古市 泰宏
  • 日本薬理学雑誌 119(4), 219-226, 2002-04-01
  • … 筆者らは,ヒト早老化症状の原因となる遺伝子の研究を行い,その結果,ウエルナー症候群やロスムンド·トムソン症候群というヒト遺伝性早老症ではDNAヘリカーゼをコードする単一遺伝子の欠損が原因であることを明らかにしてきた.これらの早老症では,ゲノムの不安定化が組織·臓器特異的に起こり,そのために若年であってもいわゆる老化徴候とみられる症状を表わす.こと老化に関しては,種を越えて論じる …
  • NAID 10008991863

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Rothmund(多形成皮膚萎縮症、若年生の白内障) Thomson(多形成皮膚萎縮症、遺伝性の骨形成異常を特徴とする) 多形成皮膚萎縮症、脱毛、白内障、骨形成異常、骨肉腫の発癌頻度が高いという徴候 を示す常染色劣性遺伝病、早期 ...
definition 多くの場合は女性に発現し、皮膚変化、骨欠損、毛髪、爪および歯の成長障害ならびに性機能低下によって特徴づけられる、常染色体劣性遺伝性の症候群。表皮に毛細血管拡張を伴う網状の萎縮性、紅斑性の病変が発現する。

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関連記事症候群」「」「症候

ロトムンド・トムソン症候群」

  [★]

Rothmund-Thomson syndrome
先天性多形皮膚萎縮症 poikiloderma congenitale


ロスムンド・トムソン症候群」

  [★]

Rothmund-Thomson syndrome
Rothmund-Thomson症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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