WordNet

the 9th letter of the Roman alphabet (同)i

PrepTutorEJDIC

『私は』私が
iodineの化学記号

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. 心疾患関連する遺伝性症候群inherited syndromes associated with cardiac disease [show details]
…deletions demonstrate the classic pathologic changes of Duchenne or Becker dystrophies, but the muscle manifestations may be subclinical. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by a defective gene …
2. 神経有棘赤血球症neuroacanthocytosis [show details]
…part of a contiguous gene syndrome on the X chromosome including chronic granulomatous disease, Duchenne muscular dystrophy, or X-linked retinitis pigmentosa . The age of death ranges from 31 to 69…
3. 知的障害（精神遅滞）のある成人のプライマリケアprimary care of the adult with intellectual and developmental disabilities [show details]
…examples of X-linked inheritance associated with ID include Hunter syndrome, Lesch Nyhan syndrome, and Duchenne muscular dystrophy. Many genetic defects do not directly cause mentation difficulties, but lead…
4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー：臨床的特徴および診断duchenne and becker muscular dystrophy clinical features and diagnosis [show details]
…diagnosis of the Duchenne and Becker muscular dystrophies are reviewed here. Other aspects are discussed separately. Other muscular dystrophies are reviewed elsewhere. The Duchenne and Becker muscular …
5. デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー：マネージメントおよび予後duchenne and becker muscular dystrophy management and prognosis [show details]
…disorders resulting from defects in a number of genes required for normal muscle function . The Duchenne and Becker muscular dystrophies are caused by mutations of the dystrophin gene and are therefore …

Related Pictures

★リンクテーブル★

リンク元	「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」
関連記事	「症候群」「II」「I」「群」「症候」

「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」

　　[★]

英: Duchenne muscular dystrophy、DMD
同: Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー、デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophy、デュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
関: 進行性筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー BMD

まとめ

筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半～3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)