デュシェンヌ

出典: meddic

Duchenne
エルプ・デュシェンヌ麻痺

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和文文献

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソンスキップ療法 (特集 筋ジストロフィーの分子病態から治療へ)
  • 青木 吉嗣,武田 伸一
  • 生体の科学 62(2), 128-133, 2011-03
  • NAID 40018804622
  • 予後不良等の危機的状況に対する10代患者の心理的反応とその対応--デュシェンヌ型筋ジストロフィー患児との経験から (特集 10代患者の死をめぐる問題) -- (End-of-Lifeにある死にゆく子どものニーズ)

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ジストロフィー変化とは、筋線維の大小不同、円形化、中心核の増加、結合組織の増生 、脂肪化を特徴として筋線維束の構造が失われる変化のことをいう。これは 筋ジストロフィーの中で最初に報告されたデュシェンヌ型の病理所見から定義されたもの である。
2010年11月30日 ... デュシェンヌ型筋ジストロフィー(でゅしぇんぬがたきんじすとろふぃー). Duchenne muscular dystrophy,DMD. 執筆者: 松尾 雅文. 目次. 概要; 病因; 病態生理; 臨床症状; 検査成績; 治療; 予後; 最近の動向; (MyMedより)推薦図書. 概要 ...

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デュシェンヌ型筋 総合病院と同時通院も可能です


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デュシェンヌ型筋ジストロフィー」

  [★]

Duchenne muscular dystrophyDMD
Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィーデュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophyデュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
進行性筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー BMD

まとめ

  • 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半~3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)

疫学

SOR.357
  • 発症率:男児3000人に1人。
  • 発生率:13-39/10万人 ← ?

病因

  • ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)

遺伝形式

病理

  • ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)

症候

  • 骨格筋:筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
  • 心血管:心筋障害

検査

  • 血液生化学:(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
  • 心電図:V6でQ波の異常。

予後

  • 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
  • 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)



エルプ・デュシェンヌ麻痺」

  [★]

Erb-Duchenne paralysis
上腕型麻痺 upper arm type of brachial plexus palsy
腕神経叢
  • 腕神経叢のC5、C6の損傷により生じる上肢の麻痺である。


アラン-デュシェンヌ筋萎縮症」

  [★] アラン・デュシェンヌ筋萎縮症


デュシェンヌ歩行」

  [★] トレンデレンブルグ歩行




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