デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群

出典: meddic

Debré-De Toni-Fanconi syndrome, Debre-de Toni-Fanconi syndrome
シスチノーシスロウ症候群尿細管

概念

症状


関連リンク

【英】cystinosis 《同義語》リニヤック・ファンコニー症候群Lignac-Fanconi syndrome 腎尿細管も含む全身の各臓器の細胞内にシスチンの結晶が沈着する遺伝性疾患である.臨床症状は,de Toni-Fanconi syndromeと同様であり,他のde ...
... キンイジンニョウサイカンキノウショウガイ, Lignac-Fanconi症候群, ファンコニー症候群, ファンコニ症候群, ドトーニ・デブレ・ファンコニ症候群, 近位尿細管機能不全, ファンコーニ症候群, De Toni-Debre-Fanconi症候群, Fanconi症候群 ...
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タンパク質欠損症を治療する


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先読みロウ症候群
リンク元シスチノーシス」「多発性尿細管障害」「Debre-de Toni-Fanconi syndrome
関連記事症候群」「」「ファンコニ」「ファンコニー」「症候

ロウ症候群」

  [★]

Lowe syndrome, Lowe's syndrome
眼脳腎症候群 oculocerebrorenal syndromeロウ症候群Lowe症候群ロウ-テリー-マックラクラン症候群 Lowe-Terrey-MacLachlan syndromeoculocerebrorenal syndrome of Lowe
(加齢による男性ホルモンの低下によりもたらされる種々の症状を包括した病態)ロー症候群 LOH症候群 LOH syndrome = 加齢男性性腺機能低下症候群

遺伝

症候

  • 神経症状:知能障害、筋緊張低下、行動障害、痙攣
  • 眼症状 :白内障、緑内障
  • 腎症状 :蛋白尿、汎アミノ酸尿 → 尿細管アシドーシス、腎性くる病



シスチノーシス」

  [★]

cystinosis
リニヤック・ファンコニー症候群 Lignac-Fanconi syndrome
デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群
  • 全身の各臓器の細胞内にシスチンの結晶が沈着し、腎尿細管の障害から腎不全に至る遺伝性疾患。


多発性尿細管障害」

  [★]

デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群

Debre-de Toni-Fanconi syndrome」

  [★] デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


ファンコニ」

  [★]

Fanconi
ファンコーニファンコニー

ファンコニー」

  [★]

Fanconi
ファンコニファンコーニ


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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