ダウン症

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21トリソミー

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和文文献

  • 臨床研究・症例報告 ヒトメタニューモウイルスによる呼吸器感染症27例の検討
  • 森本 佳子,坂田 耕一,福持 裕 他
  • 小児科臨床 66(2), 266-274, 2013-02-00
  • NAID 40019547078
  • 視力低下を契機に糖尿病診断に至ったDown症候群の1例
  • 佐々木 香織
  • 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E323-E326, 2013-01-31
  • … 白内障による視力障害を機に糖尿病と診断したダウン症候群の17歳男性を経験した。 … ダウン症候群の管理として定期的な診察や血液検査はその合併症を早期発見する上で重要であることが再認識された。 …
  • NAID 110009559400

関連リンク

ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が 1本余分に存在し、計3本(トリソミー症)持つことによって発症する、先天性の疾患群。 ダウン症とも呼ばれる。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じるが、まれに第2 減数 ...
知能がダウンするから、ダウン症? と思われたり・・・、あるいは、ダウン症と言ってもその ような人に会ったことがないので、分からないから不安・・・とか、妊娠中に何か悪いこと をしたのかと自責の念を抱いたり・・・、遺伝なのか?と思ったり・・・、さまざまな思いを ...

関連画像

糖 鎖 と は 体 の 機能 細胞 の ファン としては 余計 に 心配 http news livedoor com article detail ジャニーズ 事務所 に 所属 近藤 真彦 子供 ダウン 症 1980 世界 ダウン 症 の 日 2013


★リンクテーブル★
先読み21トリソミー
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関連記事

21トリソミー」

  [★]

trisomy 21
ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndromeトリソミー2121番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
染色体核型トリソミー
[show details]

疫学

  • 母体の年齢と関係がある。
  • 20-25歳:1/1600
  • 25-30歳:1/870
  • 30-35歳:1/300

病因

  • 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
  • 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
  • 2.転座型  4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
  • 3.モザイク型  1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。

ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者

  • 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
  • 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
  • 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)

形態

特有な顔貌

  • 眼裂斜上
  • 内眼角贅皮
  • 両眼間解離、耳介低位
  • 鼻根部平坦(鞍鼻)
  • 手掌の猿線

合併症

  • 1. 先天的心疾患
出現頻度:約50% ←特徴
肺高血圧症が合併
動脈管開存症もありうる
  • 2. 消化器奇形
  • 3. 血液疾患
  • transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
  • 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
  • blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。


参考

  • 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
  • 2. DOWN SYNDROME
[display]http://omim.org/entry/190685
  • 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]




癌」

  [★]

cancer
悪性腫瘍


種類

  • 癌腫(carcinoma):上皮性
  • 肉腫(sarcoma):間葉系
  • carcinoma:腺癌(adenocarcinma)、扁平上皮癌(squamous cell carcinoma)、移行上皮癌(transitional cell carcinoma)
  • sarcoma:骨肉腫、横紋筋肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、線維肉腫

Neoplasm Causes Effect
Small cell lung carcinoma ACTH or ACTH-like peptide Cushing’s syndrome
Small cell lung carcinoma and intracranial neoplasms ADH SIADH
Squamous cell lung carcinoma, renal cell carcinoma, breast carcinoma, multiple myeloma, and bone metastasis (lysed bone) PTH-related peptide, TGF-β, TNF-α, IL-1 Hypercalcemia
Renal cell carcinoma, hemangioblastoma Erythropoietin Polycythemia
Thymoma, small cell lung carcinoma Antibodies against presynaptic Ca2+ channels at neuromuscular junction Lambert-Eaton syndrome (muscle weakness)
Leukemias and lymphomas Hyperuricemia due to excess nucleic acid turnover (i.e., cytotoxic therapy) Gout, urate nephropathy
  • 最新癌統計
http://ganjoho.ncc.go.jp/public/statistics/pub/statistics01.html
●2005年の死亡数が多い部位は順に
  1位 2位 3位 4位 5位  
男性 肝臓 結腸 膵臓 結腸と直腸を合わせた大腸は4位
女性 結腸 肝臓 乳房 結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計 肝臓 結腸 膵臓 結腸と直腸を合わせた大腸は3位
 
●2001年の罹患数が多い部位は順に
  1位 2位 3位 4位 5位  
男性 結腸 肝臓 前立腺 結腸と直腸を合わせた大腸は2位
女性 乳房*1 結腸 子宮*1 結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計 結腸 乳房*1 肝臓 結腸と直腸を合わせた大腸は2位
*1上皮内がんを含む。


癌の素因となる遺伝子

HIM.494
Table 79-1 Cancer Predisposition Syndromes and Associated Genes
Syndrome Gene Chromosome Inheritance Tumors
ataxia telangiectasia ATM  11q22-q23 AR breast cancer
autoimmune lymphoproliferative syndrome FAS 10q24 AD lymphomas
FASL 1q23  
Bloom syndrome BLM  15q26.1 AR cancer of all types
Cowden syndrome PTEN  10q23 AD breast, thyroid
familial adenomatous polyposis APC  5q21 AD intestinal adenoma, colorectal cancer
familial melanoma p16INK4  9p21 AD melanoma, pancreatic cancer
familial Wilms tumor WT1  11p13 AD pediatric kidney cancer
hereditary breast/ovarian cancer BRCA1 17q21 AD breast, ovarian, colon, prostate
BRCA2 13q12.3  
hereditary diffuse gastric cancer CDH1  16q22 AD stomach cancers
hereditary multiple exostoses EXT1 8q24 AD exostoses, chondrosarcoma
EXT2 11p11-12  
hereditary prostate cancer HPC1  1q24-25 AD prostate carcinoma
hereditary retinoblastoma RB1  13q14.2 AD retinoblastoma, osteosarcoma
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) MSH2 2p16 AD colon, endometrial, ovarian, stomach, small bowel, ureter carcinoma
MLH1 3p21.3  
MSH6 2p16  
PMS2 7p22  
hereditary papillary renal carcinoma MET  7q31 AD papillary renal tumor
juvenile polyposis SMAD4  18q21 AD gastrointestinal, pancreatic cancers
Li-Fraumeni TP53  17p13.1 AD sarcoma, breast cancer
multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1  11q13 AD parathyroid, endocrine, pancreas, and pituitary
multiple endocrine neoplasia type 2a RET  10q11.2 AD medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma
neurofibromatosis type 1 NF1  17q11.2 AD neurofibroma, neurofibrosarcoma, brain tumor
neurofibromatosis type 2 NF2  22q12.2 AD vestibular schwannoma, meningioma, spine
nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin's syndrome) PTCH  9q22.3 AD basal cell carcinoma, medulloblastoma, jaw cysts
tuberous sclerosis TSC1 9q34 AD angiofibroma, renal angiomyolipoma
TSC2 16p13.3  
von Hippel–Lindau VHL  3p25-26 AD kidney, cerebellum, pheochromocytoma
癌遺伝子癌抑制遺伝子

癌の危険因子

生活習慣病#生活習慣病などのリスクファクターを改変
疾患 危険因子 防御因子
悪性腫瘍 胃癌 塩辛い食品、喫煙、くん製製品、ニトロソアミン土壌、腸上皮化生Helicobacter pyroli ビタミンC、野菜、果実
食道癌 喫煙飲酒、熱い飲食物 野菜、果実
結腸癌 高脂肪食、肉食、低い身体活動、腸内細菌叢の変化、遺伝(家族性大腸腺腫症)  
肝癌 HBVキャリア・HCVキャリア、アフラトキシン住血吸虫飲酒  
肺癌 喫煙(特に扁平上皮癌)、大気汚染、職業的暴露(石綿(扁平上皮癌悪性中皮腫)、クロム) 野菜、果実
膵癌 高脂肪食喫煙  
口腔癌 喫煙(口唇・舌-パイプ)、ビンロウ樹の実(口腔)、飲酒  
咽頭癌 EBウイルス(上咽頭癌)、飲酒  
喉頭癌 喫煙男性アルコール  
乳癌 高年初産、乳癌の家族歴、肥満、未婚で妊娠回数少ない、無授乳、脂肪の過剰摂取、低年齢初経、高年齢閉経 母乳授乳
子宮頚癌 初交年齢若い、早婚、多産、性交回数が多い(売春)、貧困、不潔]、HSV-2HPV流産、人工妊娠中絶回数が多い  
子宮体癌 肥満糖尿病ピルエストロゲン常用、未婚、妊娠回数少ない、乳癌後のタモキシフエン内服  
膀胱癌 喫煙鎮痛剤乱用、ビルハルツ住血吸虫サッカリン防腐剤  
皮膚癌 日光(紫外線)、ヒ素(Bowen病)  
白血病 放射線ベンゼン、地域集積性(ATL)、ダウン症(小児白血病)  
骨腫瘍 電離放射線  
甲状腺癌 ヨード欠乏または過剰  



生活習慣病」

  [★]

lifestyle-related disease


  • 古くは成人病

生活習慣病などのリスクファクター (サブノート.155 改変)

疾患 危険因子 防御因子
悪性腫瘍 胃癌 塩辛い食品、喫煙、くん製製品、ニトロソアミン土壌、腸上皮化生Helicobacter pyroli ビタミンC、野菜、果実
食道癌 喫煙飲酒、熱い飲食物 野菜、果実
結腸癌 高脂肪食、肉食、低い身体活動、腸内細菌叢の変化、遺伝(家族性大腸腺腫症)  
肝癌 HBVキャリア・HCVキャリア、アフラトキシン住血吸虫飲酒  
肺癌 喫煙(特に扁平上皮癌)、大気汚染石綿(扁平上皮癌悪性中皮腫) 野菜、果実
膵癌 高脂肪食喫煙  
口腔癌 喫煙(口唇・舌-パイプ)、ビンロウ樹の実(口腔)、飲酒  
咽頭癌 EBウイルス(上咽頭癌)、飲酒  
喉頭癌 喫煙男性アルコール  
乳癌 高年初産、乳癌の家族歴、肥満、未婚で妊娠回数少ない、無授乳、脂肪の過剰摂取、低年齢初経、高年齢閉経 母乳授乳
子宮頚癌 初交年齢若い、早婚、多産、性交回数が多い(売春)、貧困、不潔]、HSV-2HPV流産、人工妊娠中絶回数が多い  
子宮体癌 肥満糖尿病ピルエストロゲン常用、未婚、妊娠回数少ない、乳癌後のタモキシフエン内服  
膀胱癌 喫煙鎮痛剤乱用、ビルハルツ住血吸虫サッカリン防腐剤  
皮膚癌 日光(紫外線)、ヒ素(Bowen病)  
白血病 放射線ベンゼン、地域集積性(ATL)、ダウン症(小児白血病)  
骨腫瘍 電離放射線  
甲状腺癌 ヨード欠乏または過剰  
バーキットリンパ腫 EBウイルス  
循環器疾患 脳出血 高血圧、重筋肉・夜勤労働、蛋白摂取不足、低アルブミン血症食塩、家族歴、初老期の男、過度の習慣性飲酒、ストレス寒冷  
脳梗塞 高血圧運動不足糖尿病肥満食塩喫煙家族歴加齢高脂血症 有酸素運動
虚血性心疾患 高血圧高脂血症喫煙HDLコレステロール低値、糖尿病肥満、過度の飲酒、運動不足年齢ストレス 適度の飲酒
高血圧疾患 寒冷食塩肥満飲酒カリウム(野菜、果物)の摂取不足、ストレス 減量
2型糖尿病 家族歴肥満脂肪の過剰摂取運動不足喫煙、薬剤(降圧薬etc.)  
肝硬変 HCVHBV、飲酒(多量)  


環軸椎亜脱臼」

  [★]

atlantoaxial subluxation
環軸亜脱臼
関節リウマチダウン症。環軸椎不安定症、環軸椎脱臼



Down's syndrome」

  [★] ダウン症候群 Down syndromeダウン症蒙古人症 Mongolismtrisomy 21


日本ダウン症ネットワーク」

  [★]

Japan Down Syndrome Network, JDSN
ダウン症
  • 2009年に解散


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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