ターナー症候群

出典: meddic

Turner syndrome, Turner's syndrome
XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasiaUllrich-Turner症候群
モノソミーヌーナン症候群


概念

  • 性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。

病因

  • 染色体異常
  • 核型:45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
  • X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連

疫学

  • 新生児発生頻度:1/2,000。出生女児数1,000人対1人

症候

  • 全身:低身長:3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
  • 知能:正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
  • 頚部:翼状頚
  • 胸部:盾状胸
  • 上肢:外反肘
  • 生殖器
  • 外生殖器:形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
  • 内生殖器
  • 内分泌
  • 糖尿病
  • 甲状腺機能障害
  • 循環器:本態性高血圧、心・血管奇形
  • 胎児:
  • 子宮内発達遅延

奇形

治療

  • 低身長:成長ホルモン

参考

  • 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [1]

国試



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/10/29 14:29:15」(JST)

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和文文献

  • ターナー症候群 (今月の臨床 婦人科内分泌療法--病態の理解と正しい診断に基づく対処・治療のポイント) -- (思春期)
  • 菅沼 信彦,亀田 知美
  • 臨床婦人科産科 65(4), 345-349, 2011-04
  • NAID 40018806593
  • 23歳時に貧血精査を契機に診断されたモザイク型Turner症候群の1例
  • 菅野 潤子,藤原 幾磨,小松崎 匠子 [他]
  • 日本小児科学会雑誌 115(1), 118-121, 2011-01
  • NAID 40018699548
  • ターナー症候群に合併した進行性難聴
  • 中山 次久,宮崎 日出海
  • Otology Japan 20(1), 17-22, 2010-02-25
  • NAID 10026280686

関連リンク

ターナー症候群とは? ターナー症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の代表的な疾患で、女性にだけ起こる先天的な病気です。そのもっとも大きな特徴は、背が低いことです。 他にも、首のまわりの皮膚がたるんでいるために ...
ターナー症候群(Turner's Syndrome)は,女性において2,500人にひとりの頻度で見られる染色体異常症で,身長の低いことと性発達の遅れが特徴的です.この症候群は H.H. Turner博士により1938年に初めて記載されました.他の身体症状は ...
ターナー症候群の最大の特徴 ターナー症候群の女性(以下ターナー女性といいます)には「背が低い」「二次性徴(女の子が女性らしくなること)がない」の二つが最大の特徴があるのです。この二つは女性の長い人生にとってつらい症状 ...

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★リンクテーブル★
国試過去問105I050
リンク元100Cases 30」「先天性心疾患」「無月経」「大動脈縮窄症」「胎児水腫
関連記事症候群」「」「症候」「ターナー

105I050」

  [★]

  • 14歳の女子。低身長と初経の遅れとを主訴に母親に伴われて来院した。身長140 cm、体重45kg。第二次性徴はみられず、翼状頚外反肘とを認める。
  • この疾患で正しいのはどれか。


  • a 子宮は存在しない。
  • b 多嚢胞状の卵巣である。
  • c 血中FSHは高値を示す。
  • d 染色体数は47本である。
  • e 先天性心疾患の合併頻度が高い。


[正答]


※国試ナビ4※ 105I049]←[国試_105]→[105I051

100Cases 30」

  [★]

☆case30 無月経
症例
23歳 女性 女優
主訴無月経
現病歴:5ヶ月前からの無月経である。初経は13歳で、これまで月経周期は整であった。食欲はあると言っているが昨年から(over the pas year)体重が8kg減少した。
嗜好品:アルコール10 unit/week(缶ビール(350ml)6本弱本/週)。
既往歴:なし
社会歴:現在は無職。
服用薬:なし
生活歴:一年前、彼氏と別れた。
身体所見 examination
 四肢殿部筋肉喪失身長1.7m、体重41kg、BMI 13.7(標準的:20< <24)。頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。脈拍52/分。血圧96 /60 mmHg
検査所見 investigations
 ECG
血液生化学
 K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre↓, Alb(保たれているのか・・・)
問診(S)
 5ヶ月前からの無月経
 昨年から8kg体重が減少。
 無職
 1年前に彼氏と別れた
身体所見(O)
 四肢殿部筋肉喪失
 身長1.7m
 体重41kg
 BMI 13.666666666666666
 頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。
 脈拍52/分
 血圧96/60 mmHg
検査(O)
 K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre
・なにをすべきか?
 ・無月経鑑別診断
 ・体重減少の原因
診断
 神経性食思不振症, anorexia nervosa, AN
要点
嘔吐 → H+,Cl-喪失
・減少した血漿量 → アルドステロン分泌亢進 → 尿細管ではナトリウム保持カリウム分泌、(本来分泌されるべき)H+の枯渇
アルカローシス(血中Cl-低値、HCO3-高値。尿:Cl-低値、K+高値)
・尿中のCl-:<10mmol/day嘔吐していることを暗示(imply vomitting)。高値利尿剤乱用
anorexia nervosaで見られる検査値もチェックしておこう
 ・LH, FSH, エストロゲン低値
key points
神経性食思不振症は若年女性の中で無月経主要原因である。
・低カリウム性代謝性アルカローシス特徴的代謝異常
神経性食思不振症利尿剤下剤濫用と結びついていることがある。
参考文献
 DIF Differential Diagnosis in Primary Care Fourth Edition版 Lippincott Williams & Wilkins
■major cases of secondary amenorrhea
 ・視床下部、下垂体の疾患:ex. 下垂体機能低下症高プロラクチン血症
 ・性腺不全:ex. 自己免疫性卵巣不全、多能性卵巣
 ・副腎不全:ex. クッシング病
 ・甲状腺疾患:ex. [甲状腺機能低下症]]、甲状腺機能亢進症
 ・重症慢性疾患:ex. 癌、慢性腎不全
アルコールunit
 1 unit = 10 ml of ethanol
 350ml アルコール5% → 350x0.05/10=1.75 unit
■glossary
buttock 
 n. 殿部、尻。船尾
interrelate 
 vi. 相互関係を持つ(有する)
 vt. 相互に関係(関連)づける
contract 
 v. 収縮する
lanugo
 n. 毳毛、うぶ毛

無月経原因 NGY.153

  原発性無月経 続発性無月経
視床下部性無月経 カルマン症候群 視床下部の機能障害
フレーリヒ症候群 神経性食欲不振症
Laurence-Moon-Biedl症候群 体重減少性無月経
プラダ・ウィリ症候群 高プロラクチン血症
  Chiari-Frommel症候群
  Argonz-del Castillo症候群
下垂体性無月経 先天性ゴナドトロピン欠損症 シーハン症候群
empty sella症候群 下垂体腺腫
  Forbes-Albright症候群
卵巣性無月経 性腺形成不全 早発卵巣機能不全
ターナー症候群 多嚢胞性卵巣症候群
  卵巣摘出
  卵巣の放射線障害
子宮性無月経 ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群 アッシャーマン症候群
子宮奇形 子宮内膜炎
処女膜閉鎖 子宮摘出術後
膣性無月経 処女膜閉鎖症  
膣閉鎖症  
その他 半陰陽(先天性副腎過形成アンドロゲン不応症) Cushing症候群
  Addison病
  Basedow病
  甲状腺機能低下症
  糖尿病
生理的   妊娠産褥授乳閉経


先天性心疾患」

  [★]

congenital heart disease, CHD
先天性心血管奇形 congenital cardiovascular anomaly
先天性心奇形
先天性心疾患.xls

先天性心疾患

右→左シャントが優位な疾患 チアノーゼ性心疾患

左→右シャントが優位な疾患 非チアノーゼ性心疾患

疫学

心室中隔欠損症 30.5
心房中隔欠損症 9.8
動脈管開存症 9.7
肺動脈狭窄症 6.9
大動脈縮窄症 6.8
大動脈狭窄症 6.1
ファロー四徴症 5.8
完全大血管転位 4.2
その他 20

症状

参考文献(2)より
心疾患による症状
  肺血流増加 肺血流減少 低心拍出
1.新生児期・乳児早期 多呼吸,陥没呼吸, 呼吸困難,喘鳴, 多汗, 哺乳障害 チアノーゼ 蒼白,末梢冷感, 冷汗,網状チアノーゼ, 体重増加不良, 弱い泣き声
2.乳幼児期 多呼吸, 易感染性,反復する肺炎 チアノーゼ, 低酸素発作, 蹲踞 体重増加不良, 運動発達遅延, 易疲労性, 顔色不良,やせ
3.小児期 運動能低下, 息切れ ばち状指 運動能低下, 動悸
4.思春期以後 合併症による症状  胸痛,失神発作,突然死,喀血,不整脈,出血傾向,痛風,けいれん 等    

酸素投与の悪影響(1)

  • 1)動脈管依存型 → 酸素投与により動脈管が閉鎖方向に向かう
  • ①肺循環が動脈管依存する疾患
肺動脈閉鎖右室低形成、重症肺動脈狭窄
  • ②体循環が動脈管依存する疾患(禁忌)
大動脈縮窄・大動脈離断、大動脈閉鎖
  • 2)肺循環負荷型 → 酸素投与により肺血管が拡張し、肺血管抵抗も減少して肺うっ血が増強
  • ①大きな心室・大血管の転位・欠損
心室中隔欠損、大動脈縮窄複合、完全心内膜床欠損、総動脈幹遺残、
完全大血管転位(II型)、三尖弁閉鎖(C型)、大動脈肺動脈窓など
  • ②肺静脈閉塞性疾患(蘇生術も含め絶対禁忌)
総肺静脈環流異常、三心房心僧帽弁狭窄肺静脈狭窄など

合併症

QB.C-478

先天性疾患と先天心疾患

疾患 先天性心奇形 その他
22q11.2欠失症候群 ファロー四徴症総動脈幹症(truncus arteriosus)、心室中隔欠損を伴う肺動脈弁閉鎖症
大動脈弓離断右側大動脈弓、右側肺動脈の大動脈起始
胸腺低形成低カルシウム血症、特有の顔貌、口蓋裂
ダウン症候群 (50%の例に合併)。心房中隔欠損症(ASD), 心室中隔欠損症(VSD)  
先天性風疹症候群 心房中隔欠損症動脈管開存症、末梢肺動脈狭窄  
ターナー症候群 大動脈縮窄症 低身長・翼状頚、外反肘
ヌーナン症候群 肺動脈弁狭窄肥大型心筋症 ターナー症候群に似る
マルファン症候群 僧帽弁逸脱症大動脈弁閉鎖不全症  
糖代謝異常合併妊娠母体からの出生児 大血管転位症  
ウイリアムズ症候群 大動脈弁上狭窄、末梢肺動脈狭窄  
無脾症多脾症 単心房単心室総肺静脈還流異常  

参考文献

  • (1) 1.新生児のチアノーゼ
http://nmcg.shiga-med.ac.jp/rc_lecture/lecture21.htm
  • (2) 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
[display]http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf




無月経」

  [★]

amenorrhea
月経 menorrhea、月経異常


発症時期による分類

原因による分類

  原発性無月経 続発性無月経
視床下部性無月経 カルマン症候群 視床下部の機能障害
フレーリッヒ症候群 神経性食思不振症
ローレンス・ムーン・ビードル症候群 体重減少性無月経
プラダー・ウィリー症候群 高プロラクチン血症
  Chiari-Frommel症候群
  Argonz-del Castillo症候群
下垂体性無月経 先天性ゴナドトロピン欠損症 Sheehan症候群
empty sella症候群 下垂体腺腫
  Forbes-Albright症候群
  Simmonds病
卵巣性無月経 性腺形成不全 早発卵巣機能不全
ターナー症候群 多嚢胞性卵巣症候群
  卵巣摘出
  卵巣の放射線障害
子宮性無月経 ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群 アッシャーマン症候群
子宮奇形 子宮内膜炎
処女膜閉鎖 子宮摘出術後
膣性無月経 処女膜閉鎖症  
膣閉鎖症  
その他 半陰陽(先天性副腎過形成アンドロゲン不応症) Cushing症候群
  Addison病
  Basedow病
  甲状腺機能低下症
  糖尿病
生理的   妊娠、産褥、授乳、閉経

Kupperman方式による分類

検査

無月経と基礎体温


大動脈縮窄症」

  [★]

aortic coarctation, coarctation of aorta COA CoA, coarctation of the aorta
先天性心疾患

疫学

  • ターナー症候群に合併することがある

分類

狭窄部位

  • 管前型
  • 管部型
  • 管後型

発症時期

  • 乳児型 infantile type
  • 成人型 adult type

病態

NSU.373

管前型

  • 発症が乳児期? → 乳児型
  • 狭窄部は動脈管よりも近位。
  • 動脈管は開存していることが多い
  • 上半身:左心室からの血流。下半身:動脈管からの血流(合併する心奇形により、酸素化された肺静脈血が混合されている)。
  • → (時に)下半身チアノーゼ
  • 左室圧負荷 →
  • → (1) 左右シャント増加 → 肺高血圧の出現。
  • → (2) 心不全

管後型

  • 発症が成人? → 成人型
  • 狭窄部は動脈管より遠位
  • 動脈管は閉鎖?
  • 上半身の高血圧、下半身の低血圧が特徴的で、側副路が発達し、年長児では肋間動脈が拡張(rib-notching)
  • 左室圧負荷

治療

薬物療法

  • 管前型の場合は直ちにプロスタグランジンE1を投与し、動脈管の閉鎖を防ぐ。

手術療法

参考2 SSUR.375 NSU.373
いずれの方法でも動脈管は結紮、切離。
  • 縮窄切除・単々吻合(resection with end-to-end anastomosis):狭窄部を切除し、断端を吻合する。
  • 鎖骨下動脈フラップによる大動脈形成術(subclavian flap aortoplasty):鎖骨下動脈を切断し、その血管壁を利用して大動脈縮窄部位を拡張する。
  • Blalock-Park法:鎖骨下動脈を離断して狭窄部の遠位部に吻合。
  • 人工血管置換術:成人に対して行われる。大動脈瘤/破裂の頻度が高い。

手術合併症

参考

  • 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of coarctation of the aorta - uptodate [2]
  • 2. [charged] Management of coarctation of the aorta - uptodate [3]





胎児水腫」

  [★]

fetal hydrops, hydrops fetal
hydrops fetalis
先天性胎児全身水腫

概念

  • 胎児水腫とは以下の所見を2つ以上そなえるものである;(1)腹水、(2)胸水、(3)心嚢水、(4)浮腫(skin edema)、(5)羊水過多 (参考1)

分類

病態生理

非免疫性胎児水腫

参考1
明らかになっていないが、以下の異常が1つ以上組み合わさって生じている。
  • 1. リンパ管の閉塞 (ex. 先天奇形、悪性腫瘍)
  • 2. 脈管の透過性亢進 (ex. 感染)
  • 3. 心筋の不全(myocardial failure) or 静脈還流路の閉塞
  • 4. 浸透圧の減少 (肝疾患、腎疾患、非免疫的機序を介さない貧血)

疫学

  • 非免疫性胎児水腫がほとんど。免疫性胎児水腫は予防方法が発達してきたため、胎児水腫の90%を非免疫性胎児水腫が占め、有病率は1500-3800出産に1例となっている(参考1)。

診断

  • 経腹壁超音波検査

予後

  • 免疫性胎児水腫に比べて非免疫性胎児水腫の予後はよくない。(QB.P-257)
  • 非免疫性胎児水腫は周産期死亡の50-98%と関連している。予後に影響を与える要素は発症時の胎齢と胸水の存在で、胎齢20週以下での胸水を伴う胎児水腫の発症は予後が悪い。胸水の存在により肺の低形成をきたすためである。(参考1)

参考

  • 1. [charged] Nonimmune hydrops fetalis - uptodate [4]

国試


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


ターナー」

  [★]

Turner
  • ターナー症候群




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