ゼッケル症候群

出典: meddic

Seckel syndrome
Seckel症候群
bird-headed dwarfism, Harper's syndrome, Virchow-Seckel dwarfism, Bird-headed dwarf of Seckel
  • 遺伝形式:常染色体劣性遺伝
  • 重度の低身長症、重度の小頭、彎曲した高い鼻が主徴
  • 小頭症、子宮内発育遅延、小人症、鳥様顔貌(後退した前額・下顎、高い鼻、大きい眼球)、精神遅滞を呈する。




SECKEL SYNDROME 1; SCKL1 3q22-q24
SECKEL SYNDROME 2; SCKL2 18p11.31-q11.2
SECKEL SYNDROME 3; SCKL3 14q21-q22
SECKEL SYNDROME 4; SCKL4 13q12.2
SECKEL SYNDROME 5; SCKL5  
SECKEL SYNDROME 6; SCKL6  
SECKEL SYNDROME 7; SCKL7  

参考

  • 1. 原著は書籍として存在
[display].//Bird-headed%20dwarfs%3B%20studies%20in%20developmental%20anthropology%20including%20human%20proportions.

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ゼッケル症候群は先天性の遺伝疾患で、小人症、嘴のように尖った鼻、大きな耳、大きな眼、歯や毛髪の欠損、中度の知能障害を特徴とする。また内反足のような関節疾患を患うこともあり、特にクークーの場合は盲目を併発していた。
小頭で脳の大きさも小さいことから発達遅滞、知的障害が見られます。ゼッケル症候群の子供の半数がIQ50以下とされています。ほとんどの子供は親しみやすく、明るいですが時に多動でキレやすい性格と報告されています。 脆弱X症候群 ...
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  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

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グループ集団分類群れグループ化


症候」

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症状, 徴候 兆候




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