セレブロシドスルファターゼ

英

cerebroside-sulfatase

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Arylsulfatase A
PDB rendering based on 1auk.
PDBに登録されている構造 PDB Ortholog search: PDBe, RCSB, PDBj PDBのIDコード一覧 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1E33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK
識別記号
記号	ARSA; MLD
その他ID	OMIM: 607574 MGI: 88077 HomoloGene: 20138 ChEMBL: 2193 GeneCards: ARSA Gene
EC番号	3.1.6.8
遺伝子オントロジー 分子機能 • arylsulfatase activity • cerebroside-sulfatase activity • calcium ion binding • sulfuric ester hydrolase activity 細胞の構成要素 • lysosome • endoplasmic reticulum lumen • lysosomal lumen 生物学的プロセス • sphingolipid metabolic process • glycosphingolipid metabolic process • post-translational protein modification • cellular protein metabolic process • small molecule metabolic process 出典: Amigo / EGO
RNA発現パターン
その他参照発現データ
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	410	11883
Ensembl	ENSG00000100299	ENSMUSG00000022620
UniProt	P15289	P50428
RefSeq (mRNA)	NM_000487	NM_009713
RefSeq (protein)	NP_000478	NP_033843
Location (UCSC)	Chr 22: 51.06 - 51.07 Mb	Chr 15: 89.47 - 89.48 Mb
PubMed search	[1]	[2]

セレブロシドスルファターゼ(Cerebroside-sulfatase)またはアリールスルファターゼA(Arylsulfatase A)は、セレブロシド-3-硫酸をセレブロシドと硫酸に分解する酵素である。ヒトでは、アリールスルファターゼAはARSA遺伝子でコードされている。

病理

欠乏は、異染性白質ジストロフィーと関連している。

出典

関連文献

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• Gieselmann V, Zlotogora J, Harris A et al. (1995). "Molecular genetics of metachromatic leukodystrophy". Hum. Mutat. 4 (4): 233–42. doi:10.1002/humu.1380040402. PMID 7866401. 
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• Gieselmann V, Fluharty AL, Tønnesen T, Von Figura K (1991). "Mutations in the arylsulfatase A pseudodeficiency allele causing metachromatic leukodystrophy". Am. J. Hum. Genet. 49 (2): 407–13. PMC 1683316. PMID 1678251. 
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• Schmidt B, Selmer T, Ingendoh A, von Figura K (1995). "A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency". Cell 82 (2): 271–8. doi:10.1016/0092-8674(95)90314-3. PMID 7628016. 
• Barth ML, Ward C, Harris A et al. (1995). "Frequency of arylsulphatase A pseudodeficiency associated mutations in a healthy population". J. Med. Genet. 31 (9): 667–71. doi:10.1136/jmg.31.9.667. PMC 1050073. PMID 7815433. 

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Arylsulfatase A Deficiency - Metachromatic Leukodystrophy
• OMIM entries on ARSA Deficiency
• Arylsulfatase A - the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

UpToDate Contents

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• 3. 脊髄損傷および疾患の慢性合併症 chronic complications of spinal cord injury and disease
• 4. 慢性疼痛の治療の概要 overview of the treatment of chronic pain
• 5. 異常ヘモグロビン症の検査室診断 laboratory diagnosis of the hemoglobinopathies

Japanese Journal

• セレブロシドスルファタ-ゼ活性化因子の精製とその性状

• 北海道医学雑誌 58(5), p502-512, 1983-09
• NAID 40003534350

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