セラミドトリヘキソシド蓄積症

ファブリ病

UpToDate Contents

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1. 炎症性腸疾患における遺伝的要因 genetic factors in inflammatory bowel disease
2. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
3. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
4. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
5. 心疾患を伴うファブリー病の臨床的特徴、診断、およびマネージメント clinical features diagnosis and management of patients with fabry disease with cardiac disease

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糖脂質

Fabry病で蓄積するトリヘキソシルセラミド（trihexosylceramide）は、別名、グロボトリオシルセラミド（globotriosylceramide：Gb3）、グロボトリアオシルセラミド（ globotriaosylceramaide）、セラミドトリヘキソシド（ceramide trihexoside：CTH）、とも呼ばれる。

セラミドトリヘキソシド - meddic

英: Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome; 同: ファブリー病、Fabry病 · セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum; 関: リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症 ...

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関連記事	「蓄積」「蓄積症」「症」「セラミド」「トリ」

「ファブリー病」

英: Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
同: ファブリー病、Fabry病。アンダーソン・ファブリー病 Anderson-Fabry病; セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
関: リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症、難病

ファブリ病 : 約 2,420 件
ファブリー病 : 約 23,400 件

図：NDE.288(皮膚症状)
伴性劣性遺伝
セラミドが蓄積

トリヘキソシルセラミド－－(α-ガラクトシダーゼ A)－→ラクトシルセラミド

=セラミドトリヘキソシド

概念

伴性劣性遺伝するスフィンゴ脂質蓄積症。
腎、血管系組織に脂質が蓄積し、臓器障害を起こす。
X染色体長腕Xq22.1にコードされたGLA遺伝子の変異により、ライソゾームの加水分解酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の活性低下や欠損により生じるX連鎖性遺伝性疾患である。
二次性心筋症の原因としては最多である。35～40歳以上の肥大型心筋症患者の0.5～1.0％にファブリー病が認められる。日本人の心肥大患者におけるファブリー病の頻度については1～3％の報告がある。

病因

α-ガラクトシダーゼ Aの欠損

疫学

遺伝形式

伴性劣性遺伝

病変形成＆病理

皮膚、心血管系、腎などにPAS陽性物質、すなわちセラミドトリヘキソシド(Galα1→4Galβ1→4Glcβ1→セラミド)が蓄積

症状

発症は思春期以降
神経症状：発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚　←　学童期に発症
皮膚症状：外陰部、大腿部発疹　←　真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
腎症状　：腎障害、腎不全　←　脂質の地区生による
血管障害：心筋障害、角膜の変性

peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)

診断

男性では血漿、白血球α-Gal活性を測定することで診断される。女性ではX連鎖性であるためにヘテロ接合体となるため、酵素活性だけでは診断ができない場合がある。その場合には家族歴や遺伝子検査などにより判断する。

検査

治療

予後

腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。

予防

参考

1.

http://www.nanbyou.or.jp/entry/325

「蓄積」

英: accumulation、reservoir、deposit、accumulate
関: 析出、堆積、貯蔵所、貯留、沈着、沈着物、集積、預ける、累積

「蓄積症」

英: storage disease
同: 沈着症、貯蔵症
関: リソソーム病、代謝性細網症

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「セラミド」

英: ceramide
関: スフィンゴ脂質

同: ceramide

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

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