UpToDate Contents
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- 1. ダウン症の母体血清スクリーニングに関する臨床検査の問題 laboratory issues related to maternal serum screening for down syndrome
- 2. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. 外陰部異常を有する幼児の評価 evaluation of the infant with ambiguous genitalia
- 5. 自閉症スペクトラム障害：用語、疫学および病因 autism spectrum disorder terminology epidemiology and pathogenesis
Japanese Journal
- 血小板減少症を合併したスミス・レムリ・オピッツ症候群患者の麻酔経験
- 須藤 貴世子,白鳥 徹,市野 隆 [他]
- 麻酔 52(11), 1240-1242, 2003-11
- NAID 40006016110
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- 2009年6月21日 ... コレステロール合成の障害による発育成長障害や精神遅滞などを主症状とする常 染色体劣性遺伝子疾患であるスミス・レムリ・オピッツ症候群の子供10人を対象とした 研究の結果、被験者のコエンザイムQ10やビタミンEの血中濃度が健常者（ ...
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| 関連記事 | 「症候群」「オピッツ症候群」「群」「レム」「症候」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「オピッツ症候群」
- 英
- Opitz syndrome
- 同
- オピッツ・フリアス症候群 Opitz-Frias syndrome、両眼開離尿道下裂症 telecanthus hypospadias、Opitz oculo-genito-laryngeal syndrome
- Opitz syndrome , Opitz-Frias syndrome a familial syndrome consisting of hypertelorism and hernias, and in males also characterized by hypospadias, cryptorchidism, and bifid scrotum. Cardiac, laryngotracheal, pulmonary, anal, and renal abnormalities may also be present.
「群」
「レム」
- 英
- (眼球)rapid eye movement、(放射線単位)rem
- 関
- 急速眼球運動
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候