スフィンゴミエリン蓄積症

ニーマン・ピック病

UpToDate Contents

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1. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
2. ニーマン・ピック病の概要 overview of niemann pick disease
3. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
4. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
5. 炎症性腸疾患における遺伝的要因 genetic factors in inflammatory bowel disease

Related Links

スフィンゴミエリンとは - goo Wikipedia (ウィキペディア)

スフィンゴミエリン (Sphingomyelin, SPH) は、スフィンゴ脂質の一種である。動物の細胞膜中に存在しており、特に神経細胞の軸索を膜状に覆うミエリン鞘の構成成分としてよく知られている。ヒトにおいては、体内に存在するスフィンゴ ...

ライソゾーム蓄積症: 先天性代謝障害: メルクマニュアル18版 ...

... フィンゴミエリナーゼの活性欠損に起因するスフィンゴ脂質症であり，網内細胞におけるスフィンゴミエリン（セラミドホスホリルコリン）の蓄積を引き起こす。ニーマン-ピック病の遺伝形式は常染色体劣性で，アシュケナージ系 ...

★リンクテーブル★

リンク元	「ニーマン・ピック病」「sphingomyelin storage disorder」
関連記事	「リン」「スフィンゴミエリン」「蓄積」「蓄積症」「症」

「ニーマン・ピック病」

英: Niemann-Pick disease NPD
同: (国試)Niemann-Pick病、スフィンゴミエリンリピドーシス sphingomyelin lipidosis、スフィンゴミエリン蓄積症 sphingomyelin storage disorder
関: リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症

first aid step1 2006 p.99

概念

スフィンゴミエリンの蓄積により肝脾腫大、精神遅滞をきたす予後不良のスフィンゴ脂質蓄積症。(A型)

病因

A型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常　→　著明なASM活性低下
B型：リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常
C型：外因性コレステロールのエステル化障害

遺伝形式

常染色体劣性遺伝 AR

病理

ニーマン-ピック細胞
網内系組織にニーマン-ピック細胞が存在する

症候

A型

SPE.660

乳児期早期(生後6ヵ月頃)に発症し、3歳頃までに死亡。
哺乳困難、著明な肝脾腫、眼底のチェリーレッドスポット、視力障害、精神発達遅滞、進行性の運動失調、錐体路症状(深部腱反射の亢進)

肝脾腫により腹部は膨満してくる。痙攣は比較的少ない(⇔C型)
眼症状：視力低下

C型

SPE.660

3歳前後に小脳失調で発症
垂直眼球運動の失行、精神遅滞、けいれん、肝脾腫

検査

黄斑部にcherry-red spot

参考

1. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A - OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257200

2. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B - OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607616

3. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 - OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257220

「sphingomyelin storage disorder」

　　[★] ニーマン・ピック病。スフィンゴミエリン蓄積症

「リン」

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「スフィンゴミエリン」

英: sphingomyelin
関: スフィンゴ脂質、スフィンゴ脂質蓄積症

図：FB.155
膜成分の一つ(FB.155)
スフィンゴ脂質の一種で、スフィンゴリン脂質に分類される。
セラミドの頭部にホスホコリンまたはホスホエタノールアミンが付いたもの (FB.155)
ミエリン鞘にはスフィンゴミエリンが多い

リン脂質の一種
総リン脂質の5～10％
小胞体で合成されたセラミドがゴルジ体に輸送されホスファチジルコリンと反応することにより生成する

異化

スフィンゴミエリン　－(スフィンゴミエリナーゼ)→ホスホコリン + セラミド

臨床関連

スフィンゴ脂質蓄積症

ニーマン・ピック病

「蓄積」

英: accumulation、reservoir、deposit、accumulate
関: 析出、堆積、貯蔵所、貯留、沈着、沈着物、集積、預ける、累積

「蓄積症」

英: storage disease
同: 沈着症、貯蔵症
関: リソソーム病、代謝性細網症

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

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