ステロイドスルファターゼ欠損症

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和文文献

  • ステロイドスルファターゼ欠損症の臨床的検討第3報本邦33症例臨床的および分子生物学的検討
  • 大崎 秀
  • 日本小児科学会雑誌 100(3), 594-600, 1996-03-01
  • NAID 10005649893
  • P-207 PCR-HPLC法を用いたステロイドスルファターゼ欠損症保因者の遺伝子診断
  • 菅原 照夫,北澤 克彦,相沢 貴之,岩城 雅範,藤本 征一郎
  • 日本産科婦人科學會雜誌 46(Supplement), "S-465", 1994-02-20
  • NAID 110002110709

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ステロイドスルファターゼの欠損あるいは著明減少により,. 角質の脱落遅延を起こして 生じる.伴性劣性遺伝. ○ 症状は尋常性魚鱗癬よりも重症.皮疹は関節屈側も侵さ れる. 生後まもなく発症し,加齢により軽快しない.皮膚症状は尋. 常性魚鱗癬よりも 高度 ...


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関連記事欠損」「欠損症」「ステロイド」「」「ステロイドスルファターゼ

欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

ステロイド」

  [★]

steroid
コルチコステロイドステロイドホルモン




症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


ステロイドスルファターゼ」

  [★]

steroid sulfatase
ステリルスルファターゼ




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