ステロイドスルファターゼ欠損症

UpToDate Contents

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• 1. Recessive X-linked ichthyosis
• 2. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
• 3. 過期妊娠 postterm pregnancy
• 4. シェーグレン・ラルソン症候群 sjogren larsson syndrome
• 5. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder

Japanese Journal

• ステロイドスルファターゼ欠損症の臨床的検討第3報本邦33症例臨床的および分子生物学的検討

• 大崎 秀
• 日本小児科学会雑誌 100(3), 594-600, 1996-03-01
• NAID 10005649893

• P-207 PCR-HPLC法を用いたステロイドスルファターゼ欠損症保因者の遺伝子診断

• 菅原 照夫,北澤 克彦,相沢 貴之,岩城 雅範,藤本 征一郎
• 日本産科婦人科學會雜誌 46(Supplement), "S-465", 1994-02-20
• NAID 110002110709

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• 15章 角化症

ステロイドスルファターゼの欠損あるいは著明減少により，. 角質の脱落遅延を起こして 生じる．伴性劣性遺伝． ○ 症状は尋常性魚鱗癬よりも重症．皮疹は関節屈側も侵さ れる． 生後まもなく発症し，加齢により軽快しない．皮膚症状は尋. 常性魚鱗癬よりも 高度 ...

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関連記事	「欠損」「欠損症」「ステロイド」「症」「ステロイドスルファターゼ」

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「ステロイド」

　　[★]

英

steroid

関

コルチコステロイド、ステロイドホルモン

ステロイド軟膏

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「ステロイドスルファターゼ」

　　[★]

英

steroid sulfatase

関

ステリルスルファターゼ