シュワルツ-ヤンペル症候群

出典: meddic

シュワルツ・ヤンペル症候群

和文文献

関連リンク

関連画像

三本足の犬ハッチと難病を持つ


★リンクテーブル★
先読みシュワルツ・ヤンペル症候群
関連記事症候群」「」「症候

シュワルツ・ヤンペル症候群」

  [★]

Schwartz-Jampel syndrome
シュワルツ症候群 Schwartz syndrome筋強直性軟骨ジストロフィー myotonic chondrodystrophy
骨軟骨形成異常多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症軟骨形成不全症Schwartz-Jampel症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨化過剰症
dyschondroplasiahyperostosis corticalis generalisataMelnick-Needles syndromemultiple epiphyseal dysplasiaosteochondrodysplasiaspondyloepiphyseal dysplasia



  • 骨形成不全と筋強直を伴う遺伝性疾患

参考

  • 1. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy.
  • SCHWARTZ O, JAMPEL RS.
  • Archives of ophthalmology.Arch Ophthalmol.1962 Jul;68:52-7.
  • PMID 13909723



症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡