シュバックマン症候群

シュバッハマン・ダイアモンド症候群

UpToDate Contents

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1. シュワッハマン・ダイアモンド症候群 shwachman diamond syndrome
2. 小児における遺伝性再生不良性貧血 inherited aplastic anemia in children
3. 先天性好中球減少症 congenital neutropenia
4. 小児における歯周病関連の全身疾患 systemic conditions associated with periodontal disease in children
5. 貧食細胞機能の原発性疾患：概要 primary disorders of phagocytic function an overview

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JAPA （日本軟骨無形成症協会）

アムステルダム小人症候群で見られる小人。性器発育不全性小人（症） .... Otopalatodigital syndrome typeII 耳・口蓋・指［址］症候群II型. Atelosteogenesis typeⅢ de la ... 膵不全，周期性好中球減"少を伴う骨幹端異形成症（シュバックマンーダイアモンド型） ...

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関連記事	「症候群」「クマ」「群」「症候」

「シュバッハマン・ダイアモンド症候群」

英: Shwachman-Diamond syndrome, SDS
同: Shwachman-Diamond症候群、シュバックマン症候群、シュワックマン症候群、Shwachman症候群、Shwachman syndrome、シュバックマン症候群、シュワックマン症候群
関: 好中球減少症

シュヴァッハマン症候群 : 4 件
シュバッハマン症候群 : 13 件
シュワッハマン症候群 : 6 件
シュヴァッヒマン症候群 : nothing
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内科の64章にのっています。369 Table 64-1 Causes of Neutropenia
膵機能不全と骨髄低形成を伴う遺伝性疾患

参考

1. SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME; SDS - OMIM

http://omim.org/entry/260400

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「クマ」

英: bear
関: 生む、耐える、有する、帯びる、クマ属、ジャイアントパンダ属、クロクマ、ホッキョクグマ、ジャイアントパンダ、グリズリー、クマ科

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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