UpToDate Contents
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- 1. シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease
- 2. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
- 3. 遺伝性感覚自律神経ニューロパチー hereditary sensory and autonomic neuropathies
- 4. 微細重複症候群 microduplication syndromes
- 5. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
Japanese Journal
- シャルコー・マリー・トゥース病患者の膵十二指腸切除に対するロクロニウムの使用経験
- 橋本 智貴,森田 美則,濱口 眞輔 [他]
- 麻酔 58(10), 1313-1315, 2009-10
- NAID 40016836835
- シャルコー・マリー・トゥース病に対する医療の状況と生活管理についての調査
- 大竹 弘哲
- 末梢神経 = Peripheral nerve 19(2), 314-316, 2008-12-01
- NAID 10025625484
Related Links
- シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は末梢神経が損傷されることで、主に手・足の機能の一部が不自由になる病気です。 ゆっくりとですが進行性であること、現在有効な治療法がないこと、また、患者数が少ないために情報が ...
- シャルコー・マリー・トゥース病。シャルコー・マリー・トゥース病とはどんな病気か 遺伝性ニューロパチーのひとつで、下腿・足に始まる四肢遠位筋(ししえんいきん)の萎縮(いしゅく)・筋力の低下を主徴とする疾患です。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「シャルコー・マリー・トゥース病」「デジェリン・ソッタ病」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「シャルコー・マリー・トゥース病」
- 英
- Charcot-Marie-Tooth disease, CMT, CMTD
- 同
- シャルコー-マリー-トゥース病 Charcot-Marie-Tooth病
- 関
- 腓骨筋萎縮症 腓骨部筋萎縮
- 神経性進行性筋萎縮症 neural progressive muscle atrophy
- (上位疾患概念？)遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN
概念
- 下肢前角細胞より末梢神経の脱髄、軸索変性を伴う神経原性筋萎縮性疾患。
- 遺伝性疾患
- 20歳以下の男子に多い
分類
- 図2より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| CMTの分類 | 脱髄／軸索型、遺伝形式 |
| CMT 1 | 脱髄型、常染色体優性、HMSN 1と同義 |
| CMT 2 | 軸索型、遺伝形式を問わない、HMSN 2と同義 |
| CMT 3 | Dejerine-Sottas症候群(高度な脱髄、遺伝形式を問わない) |
| CMT 4 | 脱髄型、常染色体劣性 |
| CMT X | 脱髄または軸索型、X 連鎖性 |
| CMT plus | HMSN V-VIIが該当。ニューロパチー以外の身体的特徴を有する |
遺伝性運動感覚性ニューロパチーの分類特徴
- 図1より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| HMSN 1 | 神経肥厚を呈する脱髄型、常染色体優性。 神経伝導速度：低下。(病理)局所的な脱髄、再髄鞘化、オニオンバルブ形成 |
| HMSN 2 | 腓骨筋萎縮を呈する軸索型。神経伝導速度：正常。(病理)運動感覚神経の変性 |
| HMSN 3 | Dejerine-Sottas症候群。幼少期発症の重篤な脱髄型、運動発達遅滞、常染色体劣性 |
| HMSN 4 | Refsume 病。(phytanic-CoA hydroxylase(phyH)の欠損) |
| HMSN 5 | 痙性対麻痺、錐体路兆候を伴うHMSN |
| HMSN 6 | 視神経萎縮を伴うHMSN |
| HMSN 7 | 網膜色素変性を伴うHMSN |
疫学
- estimated incidence(罹患率?): 17-40/10万人(HIM.2662)
- 有病率：約40/10万人(北欧)
遺伝形式
- 常染色体優性遺伝
- 常染色体劣性遺伝
- 伴性劣性遺伝
- X連鎖劣性遺伝
症状
- 筋萎縮は下肢遠位部に始まる → incerted champagne bottle appearance
- 下垂足 → 鶏歩
- 凹足 pes caves(high arched feet)
- steppage gait
- 遠位の感覚消失、遠位の反射消失
- 顔面・体幹・肢帯筋は侵されない → 生命予後はよい？
参考
- 1. [charged] Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease - uptodate [1]
「デジェリン・ソッタ病」
- 英
- Dejerine-Sottas disease
- 同
- デジェリン・ソッタス病 デジュリーヌ・ソッタ病 Dejerine-Sottas病、肥厚性間質性神経炎 肥厚性間質性ニューロパチー hypertropic interstitial neuropathy、遺伝性運動感覚性ニューロパチーIII型 hereditary motorand sensory neuropathy type III、遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN
- 関
- シャルコー-マリー-トゥース病