シスチン症

出典: meddic

cystinosis
シスチン蓄積症ファンコーニ症候群


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和文文献

  • シスチン症日本人一男児例のCTNS遺伝子の変異解析
  • 河井 和夫,多喜 紀雄,櫻井 實
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 15(2), 170, 1999-10-22
  • NAID 10018938748
  • 角結膜シスチン症の成人例
  • 亀山 和子,内田 幸男
  • 東京女子医科大学雑誌 43(7), 609-609, 1990-11-25
  • 東京女子医科大学学会第39回総会 昭和48年9月30日 東京女子医科大学本部講堂
  • NAID 120002355204

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栄養・生化学辞典 シスチン尿症の用語解説 - 尿へシスチンが通常より多く排泄される 症状で,シスチンの溶解度が低いため結石の原因になることがある.リシン,アルギニン ,オルニチンの排泄をともなうことが多く,腎臓におけるこれらのアミノ酸の再吸収の 不良 ...
シスチン尿症とは,アミノ酸シスチンの再吸収障害により尿中排泄が増加する結果,尿 路内にシスチン結石の形成を来す,尿細管における遺伝性の欠陥のことである。症状は ,結石とおそらくは尿路感染症か腎不全後遺症を原因とする疝痛である。診断は尿中 ...

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★リンクテーブル★
リンク元近位尿細管性アシドーシス」「ファンコーニ症候群」「シスチン蓄積症
関連記事シスチン」「

近位尿細管性アシドーシス」

  [★]

proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
2型尿細管性アシドーシスII型尿細管性アシドーシス尿細管性アシドーシス2型尿細管性アシドーシスII型
2型腎尿細管性アシドーシスII型腎尿細管性アシドーシス腎尿細管性アシドーシス2型、腎尿細管性アシドーシスII型
type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
尿細管性アシドーシスアシドーシス遠位尿細管性アシドーシス
[show details]
HIM 
 -type 2 (proximal). 1744t,1755,1759,1805,1809
  • アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
  • 近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害による酸血症

病因

参考1
  • 原発性
  • 特発性、孤発性
  • 家族性
  • 続発性

病態

参考1
  • 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
  • リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
  • 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
  • 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。

参考

  • 1.
わかりにくい
[display]http://omim.org/entry/179830
  • 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [1]
  • 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [2]



ファンコーニ症候群」

  [★]

Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
ファンコニ症候群ファンコニー症候群Fanconi症候群近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunctionデトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
腎尿細管転送障害症尿細管性アシドーシス

概念

  • 以下の病態の総称 : 近位尿細管の障害 → アミノ酸 + 糖 + リン酸 などの漏出 & 近位尿細管アシドーシス(RTA I)

原因

参考1,2
  • 先天性
  • 後天性
  • 薬物
  • 症候性

病態

参考

  • 1. SPE.606
  • 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [3]




シスチン蓄積症」

  [★]

cystinosis
シスチン症


シスチン」

  [★]

cystine
3,3'-ジチオビス(2-アミノプロピオン酸) 3,3'-dithiobis(2-aminopropionic acid)
システイン cysteine


  • システインが酸化されて2分子結合したもの。
  • 溶解度は低い。
  • システインのpK1=1.92, pK=10.7がそのまま適応できるとすれば、等電点であるpI=6.31に向かって溶解度が低下する。このため、酸性条件でシスチン結石が形成されやすいと考えられる。
  • pKCOOH<1 pKCOOH=2.1 pKNH3+=8.02 pKNH3+=8.71 pI=5.03 (参考文献(1)より)

臨床関連

参考

  • 1. 物性
[display]http://www.ajinomoto.co.jp/kfb/amino/aminoscience/bc/amino_05.html


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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