UpToDate Contents
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- 1. 水溶性ビタミンの概要 overview of water soluble vitamins
- 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. ホモシステインの概要 overview of homocysteine
- 4. 小児および若年成人における虚血性脳卒中：病因と臨床的特徴 ischemic stroke in children and young adults etiology and clinical features
- 5. 高身長や異常に急激な成長がみられる小児 the child with tall stature and or abnormally rapid growth
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- 要約 疾患の特徴 シスタチオニンβ合成酵素(CBS)の欠損を原因とするホモシスチン尿症は、発達遅滞/知的障害、水晶体偏位および/または強度近視、骨格異常（高身長、クモ状四肢）、および血栓塞栓症を特徴的所見とする。
- ホモシスチン尿症患者へのL-シスチン、ベタインの投与 ホモシスチン尿症患者へ処方されるシスチン、ベタインについて解説します。 ホモシスチン尿症は先天性アミノ酸代謝異常症のひとつで、血中にホモシステイン、ホモシスチン ...
- 栄養・生化学辞典 - ホモシスチン尿症の用語解説 - ホモシスチンを尿へ排泄する疾病．シスタチオニン合成酵素の欠損により発症する．知能障害がみられる．
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ホモシスチン尿症」 |
| 関連記事 | 「酵素」「シスタチオニン」「合成」「異常」「合成酵素」 |
「ホモシスチン尿症」
- 英
- homocystinuria
- 同
- シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiency、シスタチオニン合成酵素異常症
- 関
- 新生児マススクリーニング、遺伝性代謝性疾患、アミノ酸代謝異常症
概念
病型
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- メチルコバラミン合成障害：II型
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
病因
- 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
- ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素：VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
- 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
- ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。
疫学
遺伝形式
症状
- 微小血栓症→梗塞→臓器障害
- 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
- 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。
診断
- 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。
検査
治療
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
- ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
- メチルコバラミン合成障害：II型
- ビタミンB12
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
- 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる
予後
予防
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「シスタチオニン」
- 英
- cystathionine
- 同
- [[2-アミノ-4-[(2-アミノ-2-カルボキシエチル)チオ]酪酸]]、S-(2-アミノ-2-カルボキシエチル)ホモシステイン S-(2-amino-2-carboxyethyl)homocysteine
- 関
- L-シスタチオニン、含硫アミノ酸
- C7H14N2O4S
- 分子量：222.27。
「合成」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium