- 英
- [[]]
- 同
- Sandhoff's disease
- 関
- [[]]
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 2. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
Japanese Journal
- 日本における猫GM2ガングリオシドーシス0亜型(サンドホフ病)の遡及的診断 : 本疾患変異アレルが日本猫集団に拡散分布している可能性がある(臨床病理学)
- 大和 修,林 大輔,佐藤 裕之,庄田 徹,内田 恵子,中山 裕之,酒井 洋樹,柵木 利昭,村井 厚子,飯田 恒義,久田 裕美,久田 篤典,山崎 真大,前出 吉光,新井 敏郎
- The journal of veterinary medical science 70(8), 813-818, 2008-08-25
- … GM2ガングリオシドーシス0亜型(ヒトのサンドホフ病)は,β-ヘキソサミニダーゼ(Hex)AおよびHex Bの同時欠損によって引き起こされるライソゾーム蓄積病である.Hex AおよびHex Bの欠損は,HEXB遺伝子がコードする両酵素の共通構成分子β-サブユニットが異常を来すために起こる.本研究では,過去に原因不明で死亡した2頭の日本猫症例について,サンドホフ病を疑って遡及的診断を行った.この遡及的診断には,以 …
- NAID 110006878929
Related Links
- βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症/サンドホフ病の治療法. 根治させる治療方法は現段階 では確立されていません。 診断はリソソーム酵素を調べます。 これは末梢血白血球に あるもので、欠損したβへキソミニダーゼA、B両方とも確認されます。 またグロボシドが 尿 ...
- テイ-サックス病およびサンドホフ病は，ヘキソサミニダーゼの欠損に起因する，重度の 神経症状および早期死亡を引き起こすスフィンゴ脂質症である。 ガングリオシドは脳内 に存在する複合スフィンゴ脂質である ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「テイ・サックス病」「GM2ガングリオシドーシス」「Sandhoff病」「Sandhoff's disease」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「テイ・サックス病」
- 英
- Tay-Sachs disease
- 同
- テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
- βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI
GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I
- first aid step1 2006 p.99
概念
- 家族性黒内障白痴のinfantile form。
- 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する。
- 視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
- 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
- βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症
病因
- 欠損酵素：hexosaminidase A
- 蓄積する物質：GM2 ganglioside
病型
- 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
- 若年型GM2-ガングリオシドーシス
- 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス
臨床病型 (PED.311)
| 乳児型 | 若年型 | 慢性・成人型 | ||
| 発症年齢 | 3-5ヶ月 | 2-10歳 | 様々 | |
| 経過 | 2-4歳で死亡 | 15歳頃までに死亡 | 様々 | |
| 中枢神経症状 | 発達遅滞・退行 | ＋ | ＋ | － |
| 精神症状 | － | － | ＋ | |
| 錐体路症状 | ＋ | ＋ | － | |
| 錐体外路症状 | － | － | ＋ | |
| 失調症状 | － | － | ＋ | |
| 痙攣 | ＋ | ＋ | － | |
| 眼底所見 | cherry red spot | ＋ | ± | － |
疫学
- アシュケナージ系ユダヤ人(Ashkenazi Jews)に多い
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
- progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin
診断
検査
治療
- 根治療法無し
予後
- 3歳くらいまでに死亡
予防
「GM2ガングリオシドーシス」
- βヘキソサミニダーゼ欠損症
GM2ガングリオシドーシス
- テイ・サックス病：ヘキサミニダーゼAの欠損
- ガングリオシドGM2－－(ヘキサミニダーゼA)－→ガングリオシドGM3
- サンドホフ病：ヘキサミニダーゼA,Bの欠損
- グロボシド－－(ヘキサミニダーゼA,B)－→トリヘキソシルセラミド