サックス

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和文文献

  • 小さな政府とも金融緩和とも違う第3の道へ : 経済政策 (ISSUES 2015 : 2015年の世界を読み解く)
  • Interview 新興国 次の20年はMINTが来る "BRICs"の名付け親 ゴールドマン・サックス・アセットマネジメント元社長 ジム・オニール (特集 2015年大予測) -- (世界経済)
  • 週刊東洋経済 = Weekly toyo keizai (6568), 83, 2015-12-27
  • NAID 40020303192

関連リンク

サックスは管楽器の中でも比較的後期に開発されたもので、それまで他の管楽器では弱点と呼ばれてきた部分を克服する形で生み出されました。その結果、サックスは幅広い音域と操りやすさをともに備えた楽器となり、今日では ...
ヤマハのサクソフォンのページです。 ... 2017年1月17日 [管楽器・吹奏楽器] メモリアルコンサート ~立花千春さんを偲んで~ 日時:2017年4月18日(火) 18:00開場、18:30開演

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★リンクテーブル★
拡張検索テイ・サックス病」「リブマン・サックス心内膜炎」「リブマン・サックス型心内膜炎」「ヒル-サックス損傷

テイ・サックス病」

  [★]

Tay-Sachs disease
テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI

GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I

リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症サンドホフ病スフィンゴリピドーシスガングリオシドスフィンゴ脂質
  • first aid step1 2006 p.99

概念

  • 家族性黒内障白痴のinfantile form。
  • 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する
視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
  • 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
  • βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症

病因

病型

  • 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
  • 若年型GM2-ガングリオシドーシス
  • 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス

臨床病型 (PED.311)

  乳児型 若年型 慢性・成人型
発症年齢 3-5ヶ月 2-10歳 様々
経過 2-4歳で死亡 15歳頃までに死亡 様々
中枢神経症状 発達遅滞・退行
精神症状
錐体路症状
錐体外路症状
失調症状
痙攣
眼底所見 cherry red spot ±

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin

診断

検査

治療

  • 根治療法無し

予後

  • 3歳くらいまでに死亡

予防

リブマン・サックス心内膜炎」

  [★]

Libman-Sacks endocarditisLSE
リブマン-サックス型心内膜炎リブマン・ザックス心内膜炎リブマン・ザックス病 Libman-Sacks disease、異型疣贅性心内膜炎
[show details]

病因

病理

  • 三尖弁・僧帽弁に疣贅を生じ、内皮細胞下には類線維素壊死と細胞浸潤、また結合組織の増加が認められる。


リブマン・サックス型心内膜炎」

  [★] リブマン・サックス心内膜炎

ヒル-サックス損傷」

  [★] ヒル・サックス損傷




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