ゴーリン-コーエン症候群

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ゴーリン・コーエン症候群

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先天性中枢性低換気症候群) ●低フォスファターゼ症の会; 09.02.19 < 第31回こども の難病シンポジウム~「こんな病院いいな100」; 09.02.16 < ... 血球貪食症候群; 血小板無力症; コーエン症候群; コーフィン・サイレス症候群; コーフィン・ローリー 症候群; 高IgD症候群 ... ラルセン症候群; カールマン症候群; ゴーリン症候群; 8 番染色体部分過剰; 先天性橈尺骨癒合症; ベーチェット病; メビウス症候群; 脳腫瘍 ...


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ゴーリン・コーエン症候群」

  [★]

Gorlin-Cohen syndrome


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3






コーエン症候群」

  [★]

Cohen syndrome
Cohen症候群、脳・肥満・眼・骨症候群 cerebral-obesity-ocular-skeletal syndrome筋低緊張・肥満・脳・骨症候群 hypotonia-obesity-cerebral-skeletal syndrome



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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