コリエー徴候

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コリエ徴候

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候」「コリエー徴候」といった表記ゆれが数多く存在 し,多くのテキスト処理アプリケーションにとって大 きな問題となっている.本研究では日本語医学用語の 表記ゆれを解消することを目指す. 従来の表記ゆれ研究では,借用語の ...

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リンク元コリエ徴候」「脊髄小脳失調症3型

コリエ徴候」

  [★]

Collier sign, Collier's sign
コリエー徴候コリアー徴候びっくり眼 bulging eyes
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参考

  • 1. 写真
[display]http://www.pumch.net/downaton502/prof/ebook/duanes/pages/v2/ch003/012f.html
動画も見られるみたい。
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=336
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=78
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=258
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=240



脊髄小脳失調症3型」

  [★]

spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJDジョセフ病 Joseph diseaseアゾレス病 Azorean disease
コリエー徴候緩徐眼球運動脊髄小脳変性症


疫学

  • 日本における優性遺伝脊髄小脳変性症の中で最多で1/4を占める。これにSCA6DRPLA、16q-ADCAが続く

遺伝

病因

  • Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による

病型

  • 1型:若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
  • 2型:成人発症。痙性失調症、眼振
  • 3型:高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
  • 4型:パーキンソン症候群を伴う。まれ

症状

  • 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。

参考

  • 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM
[display]http://omim.org/entry/109150





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