コケイン症候群

出典: meddic

Cockayne syndrome Cockayne's syndrome CS
ニール・ディグワール症候群 ニール-ディングウォール症候群 Neill-Dingwall syndrome、コケーン症候群, Cockayne症候群、progeria-like syndrome

概念

  • 紫外線に対する超感受性の常染色体劣性遺伝疾患

遺伝

症候

PED.1481
  • 体格:低身長、脂肪組織欠損(出典不明)
  • 精神:知能障害
  • 顔貌:老人様顔貌、小頭症
  • 皮膚:乳児期後半からの日光過敏性皮膚炎
  • 耳鼻:難聴
  • 眼 :白内障、視神経萎縮、網膜色素変性
  • 神経:不随意運動、痙性四肢麻痺、末梢神経障害

参考

  • 1. COCKAYNE SYNDROME, TYPE A; CSA - OMIM
http://omim.org/entry/216400
  • 2. COCKAYNE SYNDROME, TYPE B; CSB - OMIM
http://omim.org/entry/133540
  • 3. [charged] Hereditary neuropathies associated with generalized disorders - uptodate [1]
  • 4. [charged] Photosensitive disorders (photodermatoses): Clinical manifestations, diagnosis, and treatment - uptodate [2]
  • 5. 写真 顔貌
http://www.i-am-pregnant.com/Birth/Birth-defects/Cockayne-Syndrome
http://cockayne-syndrome.net/English/US_What_is_CS.htm
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_1228_en



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/04/01 13:17:10」(JST)

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和文文献

  • ヌクレオチド除去修復とその欠損による疾患 (特集 癌治療・発癌・老化の鍵を握るDNA修復経路)
  • DNA修復と転写のクロストーク--その分子機構と疾患とのかかわり
  • 伊藤 伸介,安藤 大輔,田中 亀代次
  • 蛋白質核酸酵素 52(14), 1823-1831, 2007-11
  • NAID 40015676747
  • ユビキチンと代謝応答 Cul4AリガーゼによるDNA修復経路 (ユビキチン-プロテアソーム系とオートファジー--作動機構と病態生理) -- (ユビキチン系の生理と病態)
  • コケイン症候群グループB原因遺伝子(CSB)と高い相同性を有する新規遺伝子ヒトRad26Bの同定と紫外線感受性に対する役割
  • 奥村 文美典
  • 名古屋市立大學醫學會雜誌 55(3), 93-102, 2004-08-01
  • NAID 110007391593

関連リンク

コケイン症候群(Cockayne Syndrome)またはウェーバー・コケイン症候群(Weber- Cockayne Syndrome)、ニール・ディングウォール症候群(Neil-Dingwall Syndrome)と は、DNA修復機構の異常により生じる常染色体劣性遺伝病のこと。
コケイン症候群(COCKAYNE SYNDOROME=CS)は極めて稀な早発早老症で、常 色染色体劣性形式で遺伝します。20世紀頃、イギリス人のコケイン博士によって発表 されました。その後、研究がすすみ、今では遺伝子の傷を修復する仕組みに欠陥がある ...

関連画像

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★リンクテーブル★
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関連記事症候群」「」「症候」「コケ

網膜色素変性症」

  [★]

pigmentary degeneration of the retina
degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
網膜色素変性色素性網膜症色素性網膜炎桿体錐体ジストロフィー色素上皮網膜変性夜盲症難病
[show details]

概念

  • 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。

遺伝形式

症状

症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。
  • 夜盲
  • 視野狭窄:輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
  • 視力低下:周辺視力低下、最終的には失明、。

検査

  • 眼底検査:網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
  • 傾向眼底検査
  • 暗順応検査
  • 網膜電図:(初期から見られる)振幅低下・消失
  • 視野検査:(初期)輪状暗点求心性視野狭窄

認定基準

参考1
  • 1 自覚症状
  • 1) 夜盲
  • 2) 視野狭窄
  • 3) 視力低下
  • 2 臨床検査所見
  • 1) 眼底所見
  • 網膜血管狭小
  • 粗糙胡麻塩状網膜(ごま塩眼底??)
  • 骨小体様色素沈着
  • 白点状
  • 2) 網膜電図の振幅低下又は消失
  • 3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光

合併症

網膜色素変性を伴う疾患


網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)

網脈絡膜ジストロフィー

参考

  • 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/337
  • 2. 難聴+網膜色素変性
[display]http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyoumoumaku.htm
  • 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [3]

国試


CS」

  [★]


早老症」

  [★]

premature senility, progeria syndrome
早老症候群 premature senility syndrome
[[]]
  • 法医学 091217IV


Cockayne syndrome」

  [★] コケイン症候群 CS


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


コケ」

  [★]

moss
蘚類蘚苔類




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