UpToDate Contents
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- 1. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
- 2. 遺伝学およびゲノミクスのためのツール：モデルシステム tools for genetics and genomics model systems
- 3. 遺伝子検査による偶発的所見および二次的所見 incidental and secondary findings from genetic testing
- 4. 遺伝学およびゲノミクスのためのツール：細胞遺伝学および分子遺伝学 tools for genetics and genomics cytogenetics and molecular genetics
- 5. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
Japanese Journal
- ES3-1 ヒトT細胞のゲノム解析が明らかにした自己免疫疾患の病因
- 石垣 和慶,高地 雄太,山本 一彦
- 日本臨床免疫学会会誌 40(4), 280a-280a, 2017
- … 解析するため，我々はヒトT細胞を用いたexpression quantitative trait loci（eQTL）解析を実施した．eQTL解析は各SNPがどの遺伝子の発現をどのように調整しているかを網羅的に評価する解析手法である．本研究により，自己免疫疾患の原因遺伝子，原因パスウェイに関する新規知見を得ることができた．本発表では，ヒトT細胞のゲノム機能解析の応用により自己免疫疾患の病因の理解がどのように進展したかを解説する．</p> …
- NAID 130006219448
- 著しい形質多型で広域ニッチを優占するハワイフトモモのゲノム解析
- 伊津野 彩子,畠山 剛臣,西山 智明,玉木 一郎,清水-稲継 理恵,清水 健太郎,井鷺 裕司
- 日本森林学会大会発表データベース 127(0), 764, 2016
- ハワイ諸島の固有樹種であるハワイフトモモ (フトモモ科) は、島内の多様な環境に生育し、優占樹種として生態系を構築する。環境の異なる集団間では樹高や葉形質に著しい種内変異が観察される。本研究では、種内の遺伝的変異をゲノムレベルで解明し、その劇的な進化を理解するために、ハワイ島Mauna Loaに生育する1個体について新規に全ゲノム解読を行った。アセンブルの結果、全長304 M塩基のゲノム配列が得ら …
- NAID 130005166619
- 第28回生命工学トレーニングコース「遺伝子工学基礎技術コース」/ ゲノム機能解析分野サイエンスセミナー
- 堀家 慎一
- 金沢大学十全医学会雑誌 = Journal of the Juzen Medical Society 124(2), 46-46, 2015-07-01
- 「学会開催報告」
- NAID 120005663497
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- NITEでは、生物の特徴を解析する上で必須となるゲノムの全塩基配列を解析し、得られた配列情報から遺伝子の同定と機能の推定を行って、その情報を一般に公開しています。塩基配列の決定は、大きく分けて（1）ゲノムDNAの切断と断片の ...
- 1.4 ゲノム機能解析技術 1.4.1 ゲノム機能解析技術の構成 この数年の技術革新によってゲノム計画は加速され、近日中にヒトを含めた多くの種の全ゲノム配列が解明される見通しとなった。同時に、解読したゲノム情報（4種の塩基から なる ...
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- 生物ががもつ遺伝子群のこと。
- ヒト：約30億塩基対