グルコース6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症

グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症の診断とマネージメントdiagnosis and management of glucose 6 phosphate dehydrogenase g6pd deficiency [show details]
  …dehydrogenase (G6PD) deficiency is an inherited disorder caused by a genetic defect in the red blood cell (RBC) enzyme G6PD, which generates NADPH and protects RBCs from oxidative injury. G6PD deficiency is the …
• 2. グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症の遺伝学的特徴および病態生理genetics and pathophysiology of glucose 6 phosphate dehydrogenase g6pd deficiency [show details]
  …with G6PD deficiency, decreased bilirubin elimination may play an important role in the development of jaundice  . Normal enzyme function and the genetics and pathophysiology of G6PD deficiency, including …
• 3. ヘキソースリン酸側路およびグルタチオン代謝疾患（グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症を除く）disorders of the hexose monophosphate shunt and glutathione metabolism other than glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency [show details]
  …with the exception of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency – The most common abnormality in this system is G6PD deficiency, which can lead to …
• 4. 薬物および毒素による溶血性貧血hemolytic anemia due to drugs and toxins [show details]
  … pathways, as follows: Oxidative damage – This is most commonly seen in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency taking drugs or toxins with oxidative potential Immune hemolysis – This can…
• 5. メトヘモグロビン血症の臨床的特徴、診断、および治療clinical features diagnosis and treatment of methemoglobinemia [show details]
  …proven G6PD deficiency). In such cases, ascorbic acid has been safely administered intravenously, albeit with caution. As examples: One case report described an individual with G6PD deficiency who developed …

Related Links

• グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症 概要 - 小児慢性特定疾病 ...

グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆 ...

• グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症 - 先月息子 ...- Yahoo!知恵袋

グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症 先月息子が生まれたのですが、検査の結果、グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症という先天性の病気に掛かっている事が分かりました。 現在フィリピンのダバオに住んでおりまして、妻は ...

• ペントースリン酸経路 - 熊本大学大学院生命科学研究部・教育部

本日の学習の目標 「経路の流れ」を理解する グルコース6リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症を 理解する ペントースリン酸経路の意義を理解する Warburg 効果について

Related Pictures

---

★リンクテーブル★

関連記事	「グルコース」「リン」「欠損」「欠損症」「酸」

「グルコース」

　　[★]

英

glucose, grape sugar, dextrose

商

ブドウ糖注、グルノン

関

GLUT、血中グルコース濃度、血糖値、GLUT

グルコース1-リン酸、グルコース6-リン酸

分子量

• 分子量：180 g/mol

血糖 100 mg/dl -> 1000 mg/l ; 1000 mg/l / 180 g/mol ≒5.6 mmol/l = 5.6 mM

尿細管におけるグルコースの再吸収 SP.801

• 近位尿細管における刷子縁で行われる。
• 管腔側に糖/Na+共輸送体 SGLT(SGLT1とSGLT2)が存在し、Naとグルコースを共輸送する
• SGLT2がグルコースの取り込みに貢献している(低親和性、高用量の輸送担体)

	SGLT1	SGLT2
局在	近位尿細管	近位尿細管
	中間部(S2)	起始部(S1)
	終末部(S3)
グルコースの親和性	高親和性	低親和性

• 側底膜にはGLUT2が存在し、血液循環にグルコースを輸送する。

輸液で用いられるグルコース

• 末梢静脈：5%グルコース。5g/100g -> 50g/1L -> 50/180 Eq/L -> 277.78 mEq/L

臨床関連

• 糖尿病

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「酸」

　　[★]

英

acid

関

塩基