クーリー貧血

英

Cooley's anemia, Cooley anemia

関

サラセミア、地中海貧血症、β地中海貧血症、重症型サラセミア、重症型β-サラセミア β-thalassemia major、軽症型サラセミア、Cooley貧血

UpToDate Contents

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• 1. βサラセミアの病態生理 pathophysiology of beta thalassemia
• 2. βサラセミアの治療 treatment of beta thalassemia
• 3. サラセミアの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias
• 4. β‐サラセミアメジャーにおける造血細胞移植の有効性 efficacy of hematopoietic cell transplantation in beta thalassemia major
• 5. βサラセミアにおける造血細胞移植に関連した固有の問題 specific issues related to hematopoietic cell transplantation in beta thalassemia

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からの研究ワイルコーネル医科大学は、世界で最も一般的な血液疾患の一つ、一般的にクーリー貧血症として知られているβ-サラセミア、の遺伝子の正確な役割を発見している可能性があります。鎌状赤血球貧血と一緒に ...

• サラセミア

βサラセミアには、重症型サラセミア（クーリー貧血症とも呼ばれる）と中間型サラセミアの、2つの重症な種類があります。 重症型サラセミア（クーリー貧血症）は、一般に子供が2歳に達する前に症状が現れ始めます。 この疾患に ...

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関連記事	「貧血」「血」

「サラセミア」

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英

thalassemia

同

地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemia、サラセミア症候群 thalassemia syndrome

関

重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血

概念

• ヘモグロビンの量的な異常による。
• ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1

• 九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
• 九州や西日本に多い。

IMD

• 地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
• 日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

• αサラセミア：α鎖グロビンの産生低下：HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
• βサラセミア：β鎖グロビンの産生低下：HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
• δβサラセミア：
• ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

• ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

• 重症型 thalassemia major: 輸血依存
• 中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
• 軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

• 産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される　→　溶血
• 代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

• 貧血：皮膚・粘膜が蒼白。
• 溶血・無効造血：黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
• 二次的変化：Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

• 末梢血塗沫

• 標的赤血球

• 血算

• 小球性低色素性貧血

• 血液生化学

• 血清鉄：上昇
• TIBC：→/軽度↓
• フェリチン：上昇　　　←　　　無効造血による。　無効造血でなぜ上昇？

• 鉄代謝

• 血漿鉄交代率 PIT：低下
• PIDT1/2：低下　　←　鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する？
• %RCU：低下　←　赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。

• 赤血球浸透圧抵抗試験：抵抗性増大

治療

• 軽症例：経過観察
• 重症例：輸血、鉄キレート剤(デフェロキサミン、デフェラシロクス)

参考

• 1. サラセミア - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/645

OMIM

• 1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED

Gene map locus 16pter-p13.3

http://omim.org/entry/141750

• 2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX

Gene map locus Xq13

http://omim.org/entry/301040

• 3. BETA-THALASSEMIA

http://omim.org/entry/613985

uptodate

• 1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
• 2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
• 3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
• 4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]

「重症型サラセミア」

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英

thalassemia major、thalassaemia major

同

大サラセミア

関

地中海貧血症、β地中海貧血症、軽症型サラセミア、クーリー貧血

サラセミア、軽症型サラセミア、中間型サラセミア

「軽症型サラセミア」

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英

thalassemia minor

同

小サラセミア

関

サラセミア、地中海貧血症、β地中海貧血症、中間型サラセミア、重症型サラセミア、クーリー貧血

「β地中海貧血症」

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英

beta-thalassemia

関

地中海貧血症、ベータサラセミア、βサラセミア、重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血

「重症型β-サラセミア」

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英

β-thalassemia major

関

クーリー貧血

「貧血」

　　[★]

英

anemia

同

貧血症

関

慢性疾患による貧血 anemia of chronic disease ACD

• 血液08, 症候 091215I

定義(2007前期生理学プリント、WHOの貧血判定基準)

• 下記表のHb,Htに達しない場合を貧血とする

	Hb(g/dl)	Ht(%)
男性	13	39
女性	12	36
高齢者・乳幼児・妊婦	11	33

ヘモグロビンと貧血症状

• 8 g/dl　：急性貧血で症状が出る
• 7 g/dl　：慢性貧血で症状が出る
• 5 g/dl　：心雑音
• 3 g/dl　：生命の危険

臨床検査

• 貧血を疑ったらMCV(平均赤血球容量)を測定する。

一つの赤血球の平均の大きさが分かる

• MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)は赤血球に含まれるヘモグロビンの濃度が検査できる

臨床検査に基づく分類

• MCV(平均赤血球容量)により３つに分類できる

1. 正球性貧血
2. 小球性貧血
3. 大球性貧血

• MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)により以下の２つに分類できる

1. 低色素性貧血
2. 正色素性貧血

貧血の鑑別 (文献不明)

MCV	赤血球の大きさ	網状赤血球数	腎障害	診断	治療
≦80	小球性貧血			鉄欠乏性貧血	鉄剤
80-100	正球性貧血	減少, 正常	あり	腎性貧血	エリスロポエチン
			なし	再生不良性貧血	コロニー刺激因子
		増加		溶血性貧血	グルココルチコイド
≧101	大球性貧血			巨赤芽球性貧血	ビタミンB12, 葉酸

スクリーニングによる貧血の鑑別 (OLM.80)

• Fe↓、UIBC↑、フェリチン↓：鉄欠乏性貧血、慢性出血、慢性体内溶血。体内での鉄の絶対量が不足
• Fe↓、UIBC↓、フェリチン↑：慢性感染症、慢性炎症。細網系では鉄が増加しているが(フェリチン↑)、末梢に鉄を放出できず(Fe↓)、トランスフェリンも減少している(UIBC↓)

身体所見

• 胸部聴診：収縮期機能性雑音　　←　　どこで聴取される？高心拍出量状態だから心基部か？あるいは心尖部？(100D012)

USMLE

• Q book p.292 25

sickle cell anemia	microcytic anemia
beta thalassemia	microcytic anemia
Heinz body anemia	normocytic anemia
hereditary spherocytosis	normocytic anemia
pernicious anemia	macrocytic anemia

貧血と低酸素血症

• 貧血とは血液中のヘモグロビン濃度が低下した状態であり、一方、低酸素血症は単位体積あたりの酸素分圧が低下してる状態である。PaO2低下すなわちSpO2の低下に相当すると考えてみよう。貧血ではヘモグロビン濃度は少なくても、その少ないヘモグロビンの各々は十分に酸素化されるため、SpO2は低下しない。ただし、ヘモグロビンの絶対量が少ないために、末梢組織に届ける酸素の量が少なくなるだけなのである。(cf. 101B071)

臨床

• MCVで検査項目を絞っていくが、病態が複雑な場合はMCVによる絞り込みが意味をなさないことがある。commonな貧血から除外していく。

• 1. 血算、網状赤血球、フェリチン、鉄、UIBC、葉酸、ビタミンB12
• 2. 銅、亜鉛
• 3. 赤沈、血液像
• 4. 抗核抗体、抗dsDNA抗体、ハプトグロビン、免疫電気泳動(血液)、蛋白分画、IgG,IgA,IgM、C3c、C4、CH50、エリスロポエチン
• 5. 抗SS-A抗体、抗Sm抗体、ループスアンチコアグラント、抗カルジオ抗体、抗CLGPI抗体、抗RNA抗体、PR3-ANCA、MPO-ANCA、直接クームス検査
• 6. リンパ球サブセット、PNH(CD55,CD59)

「血」

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英

blood, (漢方)blood and body fluid energy

関

血液、血中