クリグラー・ナジャー症候群

出典: meddic

Crigler-Najjar syndrome
Crigler-Najjar症候群クリグラー-ナジャー症候群
黄疸

病因~

  • グルクロニルトランスフェラーゼの機能欠損。
  • 原因遺伝子は2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子である。この遺伝子がコードするUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)は間接ビリルビンにグルクロン酸抱合を行い直接ビリルビンに変換する。
  • I型ではUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼが完全に機能欠損し、II型は活性が低下したものである。

遺伝形式

病型

  • フェノバルビタール投与によりビリルビン濃度の変化により分類される。  ←  フェノバルビタールによりUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの発現が誘導される、らしい。
  • I型:フェノバルビタール投与で変化なし。
  • I型:フェノバルビタール投与でビリルビン低下。

病態

  • 間接ビリルビンが上昇。
  • I型
  • 生後まもなく間接ビリルビン上昇により核黄疸に至る。
  • 予後不良
  • II型
  • UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの活性は正常人の1/10以下であるが、予後良好。

治療

  • I型:光線療法、肝移植
  • II型:光線療法、フェノバルビタール、肝移植?


体質性黄疸 (IMD.875)

体質性黄疸 遺伝形式* ビリルビン型 ビリルビン値 予後
Crigler-Najjar症候群I型 常染色体劣性 間接型(非抱合) 21-31mg/dl 致死的
Crigler-Najjar症候群II型 常染色体劣性 8-18mg/dl 良好
Gilbert症候群 常染色体優性 <6mg/dl きわめて良好
Dubin-Johnson症候群 常染色体劣性 直接型(抱合) 2-5(-25)mg/dl きわめて良好
Rotor症候群 常染色体劣性 2-5(-20)mg/dl きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

参考

  • 1. CRIGLER-NAJJAR SYNDROME - OMIM
[display]http://omim.org/entry/218800



和文文献

関連リンク

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。

添付文書


薬剤と関係ないページで押した場合何も表示されません。混雑の程度によりますが、表示までに1分くらいかかります。
Nothing is displayed when pushing on an unrelated page to the drug. It takes display about one minute though it depends on the level of congestion.


★リンクテーブル★
先読み黄疸
リンク元ジルベール症候群」「Crigler-Najjar syndrome」「Crigler-Najjar症候群」「クリグラー-ナジャー症候群
関連記事症候群」「」「症候」「ジャー

黄疸」

  [★]

jaundice (prejndiceと似ている?), choloplania
icterus
ビリルビン新生児黄疸



  • 基準値:総ビリルビン(TB) 0.2-1.2 mg/dl
総ビリルビンが2.0 mg/dl を超えると肉眼的に黄疸が認められる

黄疸の原因 (内科診断学 第2版)

間接ビリルビン優位 産生過剰 網内系赤血球破壊 先天性溶血性貧血
後天性溶血性貧血
血管内溶血 発作性夜間血色素尿症
寒冷凝集素症
血液型不適合溶血
血栓性血小板減少性紫斑病
骨髄内無効造血 シャントビリルビン血症
悪性貧血
肝臓摂取障害 シャント形成 肝硬変
抱合障害 Crigler-Najjar症候群(I,II型)
Gilbert症候群
直接ビリルビン優位 排泄障害 Rotor症候群
Dubin-Johnson症候群
肝細胞障害 急性肝炎
慢性肝炎
肝硬変
胆管障害 肝内胆汁うっ滞 原発性胆汁性肝硬変
原発性硬化性胆管炎
薬物性胆汁うっ滞
閉塞性黄疸


jaundice
付録16


ジルベール症候群」

  [★]

Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome
Gilbert症候群
ジルベール病 Gilbert病 Gilbert's disease Gilbert disease
グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型アリアス型高ビリルビン血症
黄疸高ビリルビン血症体質性黄疸クリグラー・ナジャー症候群
家族性非溶血性黄疸 familial non-haemolytic hyperbilirubinemia

疫学

  • 体質性黄疸の中で最多
  • 発症頻度は日本では約5%ないし2-7%  8%(HIM.1930)
  • 男女比は1.5:1~>7:1 (HIM.1930)

病因

  • 2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子が関連。
  • 翻訳産物のUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)の活性低下による。  →  他の遺伝子が関与しているだの、クリグラー・ナジャー症候群の疾患スペクトラムの延長線にあるんじゃねえのとか所説有り。

遺伝

病態

  • 間接ビリルビンが軽度増加するが通常無症状である。増悪因子の存在により黄疸が増悪するが、原因の除去により軽快。

症状

  • 無症状が多い、あっても軽い黄疸。感染、ストレス、絶食、過労時に増悪するが、原因の除去により軽快。

検査

  • 血清ビリルビン:3mg/dlないし5mg/dlであり、動揺性黄疸を呈する。
  • 低カロリー食試験:400kcal/day , 2days -> 総?ビリルビンが2倍以上に増加
  • 肝酵素:正常
  • ICG試験:正常
  • BSP試験:正常

=Gilberts syndromeでは以下の場合にビリルビン産生が増加して間接ビリルビンが上昇する

  • 空腹、溶血、発熱性疾患(intercurrent febrile illnesses)の併発、労作、ストレス、月経

診断

  • 肝生検組織におけるUDPGTの活性低下、低カロリー食試験で陽性、フェノバルビタール投与における黄疸の軽快など

治療

  • 無治療でも予後は良好で、治療の必要なし。
  • 症状が気になればフェノバルビタール

体質性黄疸

IMD.875改変
体質性黄疸 遺伝形式* ビリルビン型 ビリルビン値 予後
Crigler-Najjar症候群I型 常染色体劣性 間接型(非抱合) 21-31mg/dl 致死的
Crigler-Najjar症候群II型 常染色体劣性 8-18mg/dl 良好
Gilbert症候群 常染色体優性 <6mg/dl きわめて良好
Dubin-Johnson症候群 常染色体劣性 直接型(抱合) 2-5(-25)mg/dl きわめて良好
Rotor症候群 常染色体劣性 2-5(-20)mg/dl きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

注意

  • ビリルビン-UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼにより代謝(グルクロン酸抱合)される薬物の投与により、副作用が強く出現する ex.イリノテカン(CPT-11) (HIM.1930)

参考

[display]http://omim.org/entry/143500



Crigler-Najjar syndrome」

  [★] クリグラー・ナジャー症候群


Crigler-Najjar症候群」

  [★] クリグラー・ナジャー症候群


クリグラー-ナジャー症候群」

  [★] クリグラー・ナジャー症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


ジャー」

  [★]

jar
広口瓶




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡
週間・日々の人気記事
最近7日間の人気記事
 タイトル表示
1CATTLE BLEEDING LINE mail25
2CATTLE SKIN DEHIDER mail14
3SHEEP BLEEDING PULLEY mail11
4SHEEP BLEEDING LINE mail10
5SHEEP BLEEDING PAN mail9
6CATTLE BLEEDING PAN mail9
7MONOSODIUM GLUTAMAT mail9
8+spian calcium fluoride manufactures Co. ltd mail6
9右室梗塞4
10ソーセージ様手指とは4
11+Angola mesh white herbal body talcum powder manufactures Co. ltd mail4
12裂脳症close4
13クモ膜嚢胞4
14Squilla mantis a species of mantis shrimp mail4
15右PICA後閉塞 s/o4
16虫垂いんかんさいぼうがん4
17chilaicliti+s症候群4
18Medusozoa mail3
19CATTLE BLEEDING HOOK mail3
20レンズ核線条体動脈3

昨日の人気記事
 タイトル表示
1疑核3
2Anthranilic acid its esters and its salts (Methaqualone and analogues) mail3
3急性出血性白質脳炎3
4Dry Cell and Storage Battery JSC (PINACO) mail2
5Shellfish mail2
6BEEF / SILVERSIDE BONELESS mail2
7上顎結節2
8サブプロピュレーション2
9マーフィー徴候2
10心臓+繊維三角2
113 4-Methylenedioxyphenyl-2-propanone (MDMA MDA MDEA MDOH) mail2
12不橈性2
13レンズ核線条体動脈2
14OVINE 6 WAYS CUT mail2
15き山特ロミー2
162
17Medusozoa mail1
18不整形陰影とは1
19身体障害者福祉司+配置義務1
20びっくり眼+脊髄小脳変性症1