クラッベ白質ジストロフィー

UpToDate Contents

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• 1. クラッベ病 krabbe disease
• 2. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
• 3. 消失性白質疾患（Vanishing white matter disease） vanishing white matter disease
• 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
• 5. 小児における中枢神経系の急性脱髄の鑑別診断 differential diagnosis of acute central nervous system demyelination in children

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クラッベ病；Krabbe disease (globoid-cell leukodystrophy; GLD) 1916年フランスのKrabbeにより最初に報告され、1970年に鈴木らにより欠損酵素が同定された遺伝性脱髄疾患です。 疾患概念 GLDはリソソーム酵素 ...

• 異染性白質ジストロフィー；metachromatic leukodystrophy (MLD)

異染性白質ジストロフィー；metachromatic leukodystrophy (MLD) 小児の遺伝性白質ジストロフィーとして鑑別すべきリソソーム病としては、異染性白質ジストロフィーとクラッベ病があります。また、小児の白質ジストロフィーとして最も頻度 ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「白質ジストロフィー」「白質」「ジストロフィー」「質」

「クラッベ病」

　　[★]

英

Krabbe disease Krabbe's disease

同

クラッベ白質ジストロフィー Krabbe leukodystrophy、ガラクトセレブロシダーゼ欠損症 galactocerebrosidase deficiency

関

グロボイド細胞型白質ジストロフィー

「Krabbe leukodystrophy」

　　[★] クラッベ白質ジストロフィー

「白質ジストロフィー」

　　[★]

英

leukodystrophy

ラ

leukodystrophia

同

白質異栄養症、白質変性症 leukodegeneration

関

• 副腎白質ジストロフィー：ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
• 異染性白質ジストロフィー：リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。

「白質」

　　[★]

英

white matter

ラ

substantia alba

関

灰白質

• 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
• 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。

• 画像：

• CTでは低吸収にみえる　→　やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
• MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。

「ジストロフィー」

　　[★]

英

dystrophy

関

異栄養、異栄養症、異栄養性

「質」

　　[★]

英

quality

関

品質