ガルナー症候群

出典: meddic

Gullner syndrome


  • 低カリウム血性アルカローシスと腎尿細管障害を呈する症候群。
  • Gullner et al. (1980, 1983) studied 3 black sibs (2 girls, 1 boy) with hypokalemia. Their disorder resembled Bartter syndrome in the presence of hyperreninemia, high urinary prostaglandin E2, normal blood pressure, and resistance of BP to the pressor effect of angiotensin II. In contrast to Bartter syndrome, the juxtaglomerular apparatus was histologically normal and changes were observed in the proximal tubules: intense staining of the cells, extreme hypertrophy of the basement membranes, and, by electron microscopy, dense cytoplasm, compact mitochondria, and pyknotic nuclei. Glomerular distal tubular and loop of Henle functions were normal. The 3 affected sibs had identical HLA-A and HLA-B types whereas a single unaffected sib had the complementary haplotype. A lod score of 1.322 (21:1 odds; P less than 0.05) for linkage was calculated.(参考1)

参考

  • 1. HYPOKALEMIA, FAMILIAL - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim?term=Gullner%20syndrome


関連リンク

出演: ジャッキー・アール・ヘイリー, カイル・ガルナー, ルーニー・マーラ, ケイティ ・キャシディ, トーマス・デッカー監督: サミュエル・ベイヤー. 動画を保存するなら→ RealPlayer. 動画を簡単再生するなら→GOM PLAYER ...

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
関連記事症候群」「」「症候

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡