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- 1. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
Japanese Journal
- 臨床報告 眼底のcherry-red spotからガラクトシアリドーシスの診断に至った1例
- 北川 史子,丸山 百合香,山田 教弘 [他]
- 眼科 53(3), 359-363, 2011-03
- NAID 40018746796
- 酵素関係(アイソザイムを含む) リソソーム性ノイラミニダーゼ(ノイラミニダーゼ-1) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
- 櫻庭 均,菅原 佳奈子
- 日本臨床 67(-) (968), 566-569, 2009-12
- NAID 40016874558
- ガラクトシアリドーシス(晩期乳児型)の眼所見 (特集 第61回日本臨床眼科学会講演集(6))
- 多島 朋子,河田 博,幸田 富士子 [他]
- 臨床眼科 62(8), 1303-1307, 2008-08
- NAID 40016218179
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- ガラクトシアリドーシス 疾患番号 18 1．概要、欠損酵素 本症の原因は、ライソゾーム性保護蛋白質/カテプシンA（PPCA）の活性低下にある。PPCAは、それ自体がカテプシンA（酸性カルボキシペプチダーゼ、中性セリンエステラーゼおよび ...
- 〔ガラクトシアリドーシス〕 保護蛋白の異常によりsialidase とβ-galactosidase の両方が欠損する。本邦に多く，思春期に歩行障害，視力・聴力障害で発症し，cbeny red spot，小脳失調，ミオクローヌス，痙攣，骨変形，被角血管腫が ...
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