ガラクトシアリドーシス

出典: meddic

galactosialidosis
β-ガラクトシダーゼ・ノイラミニダーゼ欠乏症 combind β-galactosidaseand neuraminidase deficiency



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和文文献

  • 臨床報告 眼底のcherry-red spotからガラクトシアリドーシスの診断に至った1例
  • 北川 史子,丸山 百合香,山田 教弘 [他]
  • 眼科 53(3), 359-363, 2011-03
  • NAID 40018746796
  • 酵素関係(アイソザイムを含む) リソソーム性ノイラミニダーゼ(ノイラミニダーゼ-1) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
  • 櫻庭 均,菅原 佳奈子
  • 日本臨床 67(-) (968), 566-569, 2009-12
  • NAID 40016874558
  • ガラクトシアリドーシス(晩期乳児型)の眼所見 (特集 第61回日本臨床眼科学会講演集(6))
  • 多島 朋子,河田 博,幸田 富士子 [他]
  • 臨床眼科 62(8), 1303-1307, 2008-08
  • NAID 40016218179

関連リンク

ガラクトシアリドーシス 疾患番号 18 1.概要、欠損酵素 本症の原因は、ライソゾーム性保護蛋白質/カテプシンA(PPCA)の活性低下にある。PPCAは、それ自体がカテプシンA(酸性カルボキシペプチダーゼ、中性セリンエステラーゼおよび ...
〔ガラクトシアリドーシス〕 保護蛋白の異常によりsialidase とβ-galactosidase の両方が欠損する。本邦に多く,思春期に歩行障害,視力・聴力障害で発症し,cbeny red spot,小脳失調,ミオクローヌス,痙攣,骨変形,被角血管腫が ...

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ガラクトシアリドーシス galactosialidosis
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