カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症

英: carbamoyl-phosphate synthase I deficiency disease
関: カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症

WordNet

the 9th letter of the Roman alphabet (同)i

PrepTutorEJDIC

『私は』私が
iodineの化学記号

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
2. 致死的骨格形成異常の出生前診断 prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
3. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
4. 有機酸血症 organic acidemias
5. 肝細胞移植 hepatocyte transplantation

Related Links

カルバモイルリン酸シンテターゼとは - コトバンク

栄養・生化学辞典カルバモイルリン酸シンテターゼの用語解説 - ATPとアンモニアからカルバモイルリン酸を生成する反応を触媒する酵素．尿素の合成，ピリミジンの合成代謝において重要な酵素．欠損すると尿素合成に支障をきたし高アンモニア血症を起こして ...

難病情報センター | カルバミルリン酸合成酵素欠損症(平成21年度)

... マップ English · HOME >> 難治性疾患研究班情報（研究奨励分野） >> カルバミルリン酸合成酵素欠損症(平成21年度) ... (平成21年度). かるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう ... 症である。CPS1欠損症は尿素サイクル異常症の一つに分類される。

★リンクテーブル★

リンク元	「高アンモニア血症」「カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症」「carbamoyl-phosphate synthase I deficiency disease」「高アンモニア血症I型」「CPSI欠損症」
関連記事	「リン」「欠損」「欠損症」「カルバモイルリン酸」「I」

「高アンモニア血症」

英: hyperammonemia
関: アンモニア、アンモニア血症

分類

原因

産生増加

出血

排泄低下

アンモニア代謝経路の酵素の異常
門脈と体循環のシャント

増悪させる要因

横紋筋量の減少：アンモニアは肝臓でオルニチン回路により解毒される他、横紋筋にてグルタミン酸＋アンモニア→グルタミンを合成することで解毒している(HIM.1924)。肝疾患を有している患者では筋肉量が落ちている患者が多く、この病態を加速させる。

「カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症」

英: carbamoyl-phosphate synthase I deficiency disease
関: カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症

「carbamoyl-phosphate synthase I deficiency disease」

カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症、カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症

「高アンモニア血症I型」

英: hyperammonemiatype I
関: カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症

「CPSI欠損症」

英: CPS I deficiency
関: カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症

「リン」

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「欠損」

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「カルバモイルリン酸」

英: carbamoyl phosphate

H2N-CO-(OPO3)2-

オルニチン回路に入る物質である。窒素、重炭酸イオン、およびATPから生成される。この反応はミトコンドリアで起こる。

「I」

　　　

「https://meddic.jp/index.php?title=カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症&oldid=178066」から取得

.