UpToDate Contents
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- 1. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 2. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
- 3. ヘキソースリン酸側路およびグルタチオン代謝関連疾患 related disorders of the hexose monophosphate shunt and glutathione metabolism
- 4. 成人における皮膚筋炎および多発性筋炎の臨床症状 clinical manifestations of dermatomyositis and polymyositis in adults
- 5. 成人における肝性脳症：治療 hepatic encephalopathy in adults treatment
Japanese Journal
- 臨床研究・症例報告 発症早期の持続的血液透析導入により救命し得たカルバミルリン酸合成酵素1欠損症の1男児例
- 大原 信一郎,石井 勉,小笠原 啓 [他]
- 小児科臨床 61(4), 861-865, 2008-04
- NAID 40015911053
- カルバミルリン酸合成酵素1欠損症の高アンモニア血症の1例
- 大和田 葉子,志村 直人,金澤 早苗,宮本 健志,有阪 治,新田 晃久,和気 晃司,崎尾 秀彰
- 日本小児腎不全学会雑誌 : 小児腎不全研究会記事 26, 71-74, 2006-08-31
- NAID 10020573458
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- アミノ酸代謝により生じたアンモニアは、肝臓の尿素サイクルにより尿素に転換され解毒される。この過程に異常があり、アンモニアの解毒が出来ず、高アンモニア血症を来すのが尿素サイクル異常症である。CPS1欠損症は尿素サイクル ...
- カルバミルリン酸合成酵素欠損症 の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さま ...
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「カルバミルリン酸合成酵素欠損症」
- 英
- carbamyl phosphate synthetase deficiency CPS deficiency
- 同
- CPS欠損症、高アンモニア血症I型 hyperammonemia type I
- 関
- カルバミルリン酸合成酵素
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。