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カルニチン欠損症
英
carnitine deficiency
関
カルニチン欠乏症
UpToDate Contents
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1.
脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー
metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
2.
腎疾患におけるカルニチン代謝と透析
carnitine metabolism in renal disease and dialysis
3.
新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要
overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
4.
代謝性ミオパチーへのアプローチ
approach to the metabolic myopathies
5.
幼児および小児における低血糖症の病因
etiology of hypoglycemia in infants and children
Japanese Journal
より合理的なフィールド遺伝疫学をめざして
小泉 昭夫
日本衞生學雜誌 65(1), 37-47, 2010-01-15
Genetic dissection of diseases is one of the epoch-making achievements in modern medicine. Positional cloning is a key method to isolate disease-related genes. For positional cloning, there are two co …
NAID 10027650069
低分子窒素化合物関係 カルニチン (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
河野 典夫
日本臨床 67(-) (968), 683-685, 2009-12
NAID 40016874589
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カルニチン
全身性カルニチン欠損症 全身性カルニチン欠損症では、細胞膜のカルニチントランス ポーターに障害(OCTN2遺伝子の異常)があり、骨格筋、心筋、腎臓で、血液中から カルニチンを、細胞内に取り込めない。また、血中カルニチンも減少している。細胞内 ...
カルニチン欠乏症
動物の細胞はカルニチンを合成できるため、動物性の食物にはカルニチンが豊富である 。 ... 遺伝子, 原因遺伝子を発見 「生後すぐに心筋や骨格筋など筋肉に異常が現れ高い 死亡率を示すカルニチン欠乏症と呼ばれる病気の原因遺伝子を、金沢大学などの ...
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リンク元
「
カルニチン欠乏症
」
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「
欠損
」「
欠損症
」「
カルニチン
」「
症
」
「
カルニチン欠乏症」
[★]
英
carnitine deficiency
関
カルニチン欠損症
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
カルニチン」
[★]
英
carnitine
同
ビタミンBT
vitamin BT
化
塩化カルニチン
carnitine chloride
商
アベダイン
、
エントミン
関
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ
(CH3)3N+CH2CH(OH)CH2COO-、C7H15NO3。
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?