カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症

出典: meddic

carnitine palmitoyltransferase deficiency


和文文献

  • 全身型Carnitine palmitoyltransferase II型欠損症の1例
  • 吉田 忍,大矢 紀昭,太田 茂,高橋 浩子,近藤 雅典,高柳 正樹,小川 恵美
  • 日本小児科学会雑誌 106(5), 684-687, 2002-05-01
  • NAID 10009582741

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カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症:CPT欠損症(carnitine palmitoyltransferase deficiency) →カルニチン 参考1/2/ ミトコンドリア脂肪酸酸化異常症:FAOD ー アシルCoA生成の異常 CPT欠損症は、小児期に発症し 、反復性 ...

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欠損」

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欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

カルニチン」

  [★]

carnitine
ビタミンBT vitamin BT
塩化カルニチン carnitine chloride
アベダインエントミン
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ
  • (CH3)3N+CH2CH(OH)CH2COO-、C7H15NO3。



カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ」

  [★]

carnitine palmitoyltransferase CPT
カルニチン-O-パルミトイルトランスフェラーゼ


トランス」

  [★]

transt-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態




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